Fokale dermale Hypoplasie

Goltz-Gorlin-Syndrom, kongenitale Teleangiektasien mit Dysostose sind weitere Bezeichnungen für die fokale dermale Hypoplasie. Als fokale dermale Hypoplasie bezeichnet man eine selten vererbte Bindehauterkrankung. Sie geht mit weiteren Fehlbildungen am Auge, Haut, Ohren, Zähnen und am Skelettsystem einher. Es sind meistens Frauen daran erkrankt, da die männlichen Betroffenen früh daran versterben. Die Erkrankung wird über das X-Chromosom übertragen. Es kommt dabei zu einer fehlerhaften Produktion bestimmter Proteine, die während der Embryonalphase die Entwicklung des ungeborenen Kindes negativ beeinflussen. Es müssen hierbei nicht immer alle der nachfolgenden aufgezählten Symptome vorhanden sein.

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