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Foramen parietale permagnum

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Foramen parietale permagnum

Bonnaire-Syndrom, hereditäres Cranium bifidum sind weitere Bezeichnungen für das Foramen parietale permagnum. Als Foramen parietale permagnum bezeichnet man eine erweiterte Öffnung am Scheitelbein des Schädels. Das Foramen parietale ist eine natürliche Öffnung innerhalb des Schädels, durch das die Vena emissaria parietalis zieht. Die Größe des Lochs ist dabei von Mensch zu Mensch sehr verschieden, es kann sogar vorkommen, dass dieses auch nicht vorhanden ist. Zur Feststellung der Erkrankung kommt es meist sehr spät, da spezifische Beschwerden fehlen. Da es keine kausale Therapie gibt, können nur die Symptome gemildert werden. Eine vollständige Beschwerdefreiheit gibt es aber nicht.

Leitmerkmale:   sporadisch auftretende, starke Kopfschmerzen
Definition Beim Foramen parietale permagnum handelt es sich um eine vererbte Fehlbildung eines Durchganges im Schädel

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Bonnaire-Syndrom
  • hereditäres Cranium bifidum
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-dominant (Genort 5q35,2, MSX2_Gen, Genort 11q11.5, ALX4-Gen)
Symptome
  • Schädel: vergrößertes Foramen (bei 5 cm), ein- oder beidseitig
  • Allgemeinsymptome: mongolide Lidstellung, starke, sporadische Kopfschmerzen, Krampfanfälle
  • weitere Fehlbildung: Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Alopezie
Diagnose Anamnese: Klinik
Apparative Diagnostik: Röntgen (Schädel), CT, MRT

Differentialdiagnose
  • FG-Syndrom
  • Ritscher-Schinzel-Syndrom
  • Potocki-Shaffer-Syndrom
  • Toriello-Syndrom
  • Multiple kartilaginäre Exostosen
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome
  • Operative Therapie: Verschluss des Schädels

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