Foramina parietalia permagna

Typ 1: Chromosom 5, Genort q35.2, MSX2-Gen
Typ 2: Chromosom 11, Genort 11.2, ALX4-Gen

Bonnaire-Syndrom, vergrößerte Foramina perietalia, hereditäres Cranium bifidum sind weitere Bezeichnungen für die Foramina parietalia permagna. Als Foramina parietalia permagna bezeichnet man eine seltene Störung der Schädelentwicklung, die bereits seit Geburt vorhanden ist. Es kommt hierbei zu riunden Defekten am Scheitelbein, ungefähr ein Zentimeter lateral der Sutura sagittalis und zwei bis drei Zentimeter oberhalb der Sutura lambdoidea.

Definition	Beim Foramina parietalia permagna handelt es sich um eine seltene angeborene Fehlbildung am Schädelknochen
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Bonnaire-Syndrom Vergrößerte Foramina perietalia Hereditäres Cranium bifidum
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant Typ 1: Chromosom 5, Genort q35.2, MSX2-Gen Typ 2: Chromosom 11, Genort 11.2, ALX4-Gen
Symptome	Scheitelbein: rundliche Defekte Allgemeinsymptome: Kopfschmerzen, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Absencen, lokale Alopezie
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Genanalyse Apparative Diagnostik: Röntgen (Schädel)
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome