Forbes-Krankheit

Cori-Krankheit, Morbus Cori, hepatomuskuläre Glykogenose Typ III, Amylo-1,6-Glucosidase-Mangel sind weitere Bezeichnungen für die Forbes-Krankheit. Die Forbes-Krankheit ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung des Glykogenhaushaltes. Glykogen wird im Körper als Energielieferant benötigt und in der Leber und in den Muskeln gespeichert. Dieses Kohlenhydrat kann bei der Cori-Krankheit nicht mehr richtig abgebaut werden. Es kommt somit zu einer Hypoglykämie schon im Embryonalstadium. Die von der Erkrankung Betroffenen müssen sich speziell ernähren: kleine Mahlzeiten, kohlenhydratarm. Im Erwachsenenalter stabilisiert sich die Erkrankung, die Lebersymptome nehmen ab, es bleiben nur noch die neuromuskulären Beschwerden.

Definition	Bei der Forbes-Krankheit handelt es sich um eine Erkrankung, die sich negativ auf den Kohlehydrathausahaus auswirkt
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Cori-Krankheit Morbus Cori hepatomuskuläre Glykogenose Typ III Amylo-1,6-Glucosidase-Mangel
Pathogenese	Durch Vererbung kommt es zu einem krankhaften Glukoseab- oder -aufbau. Somit wird Glykogen in den verschiedenen Organen gespeichert (v.a. Muskeln)
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Enzym: Amylo-1,6-Glukosidase)
Symptome	Hypoglykämie Lebervergrößerung Wachstumsverzögerung: Kleinwuchs, Skelettmyopathie Hyperlipidämie später: Kardiomyopathie, Muskelerkrankungen mit Muskelschwäche
Diagnose	Anamnese: Klinik Labor: GOT erhöht, GPT erhöht, CK erhöht, Kreatinkinase erhöht, Laktat erhöht, Glukose erniedrigt Apparative Diagnostik: Muskelbiopsie
Komplikationen	Muskelschwäche selten Leberzirrhose
Therapie	Die Lebererscheinungen verschwinden meist mit der Pubertät: Ernährungstherapie: kohlenhydratarm, viele kleine Mahlzeiten, bei Myopathie: proteinreich