Forney-Robinson-Pascoe-Syndrom

Forney-Syndrom, kardio-spondylo-carpo-faziales Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das Forney-Robinson-Pascoe-Syndrom. Als Forney-Robinson-Pascoe-Syndrom bezeichnet man eine angeborene Erkrankung mit Mitralinsuffizienz, Schwerhörigkeit und Skelettfehlbildungen. Da von der Erkrankung nur sehr wenige Personen betroffen sind gibt es keine kausale Therapie. Es können nur die Beschwerden gemildert werden.

Definition	Beim Forney-Robinson-Pascoe-Syndrom handelt es sich um einen Fehlbildungskomplex, der vor allem das Herz, das Ohr und das Skelettsystem betrifft
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Forney-Syndrom Kardio-spondylo-carpo-faziales Syndrom
Ursachen	Vererbung: autosomal- dominant
Symptome	Herz: Mitralinsuffizienz Ohr: Schwerhörigkeit Skelett: Fusion der Halswirbelkörper/Fuß-/Handknochen, Klinodaktylie, Brachydaktylie Allgemeinsymptome: Kleinwuchs, hoher Gaumen, Iris-Heterochromie
Diagnose	Anamnese: Klinik Körperliche Untersuchung: Ohr, Herz, Skelett Test: Hörtest
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome