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Fountain-Syndrom

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Fountain-Syndrom

Als Fountain-Syndrom bezeichnet man eine angeborene Erkrankung mit Schwerhörigkeit, Skelettdysplasie und vergröberten Gesichtszügen mit vollen Lippen. Im Innenohr ist die Cochlea fehlgebildet weshalb es auch zur Taubheit kommt. Wasseransammlungen unter der Haut lassen die Wangen und Lippen anschwellen. Leider gibt es noch keine kausale Therapie, so können nur die Beschwerden behandelt und gemildert werden.

Leitmerkmale:  Intelligenzminderung, Schwerhörigkeit, Skelettanomalien, vergröberte Gesichtszüge
Definition Beim Fountain-Syndrom handelt es sich um ein extrem selten Fehlbildungssyndrom mit zahlreichen Missbildungen

Ursachen
  • Vererbung: autosomal-rezessiv
Symptome
  • Ohr: Schwerhörigkeit
  • Skelett: kurze Hände
  • Gesicht: vergrößert, Anschwellung von Wangen/Lippen
  • Allgemeinsymptome: geistige Retardierung, epileptische Anfälle
Diagnose Anamnese: Klinik
Apparative Diagnostik: CT, MRT, Röntgen (Verdickung des Schädel-Dachs, Verformung der Wirbelkörper)

Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome, Physiotherapie

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