Fragiles X-assoziiertes Tremor-/Ataxie-Syndrom

FXTAS ist eine weitere Bezeichnung für das fragile X-assoziierte Tremor-/Ataxie-Syndrom. Beim fragilen X-assoziierten Tremor-/Ataxie-Syndrom handelt es sich um eine neurodegenerative vererbte Erkrankung. Es kommt hierbei zu einer Triplettexpansion im FMR1-Gen. Die Beschweren entwickeln sich hierbei schleichend. Je nach Stärke der Mutation kommt es auch bei den Symptomen zu mehr oder intensiveren Auswüchsen.

Definition	Als fragiles X-assoziiertes Tremor-/Ataxie-Syndrom bezeichnet man ein degenerative Störung im Nervensystem
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	FXTAS
Vorkommen (vor allem bei)	Männer: über 55 Jahre
Ursachen	Vererbung: X-chromosomal-dominant (Chromosom x, Genlokus 27.3, FMR1-Gen)
Symptome	Allgemeinsymptome: Tremor (Intentionstremor, Ruhetremor, Haltetremor, Tibubation), kognitive/neuropsychiatrische Störungen (Exekutivfunktionen/ Störungen des Kurzzeit-/Langzeitgedächtnisses, Demenz, Depression, Angststörungen), obstruktives Schlafapnoesyndrom, Restless-Legs-Syndrom, Hyposmie, Gleichgewichts-/Hörstörungen, migräneartige Kopfschmerzen Kleinhirn: Gangataxie Nervensystem: Parkinsonismus, Dysautonomie, Polyneuropathie, Störungen der Okulomotorik
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Genanalyse, Chromosomenanalyse Apparative Diagnostik: CT-Kopf (Atrophie des Kleinhirns)
Differentialdiagnose	fragiles-X-Syndrom Demenz Morbus Parkinson
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome