Fragiles-X-Syndrom

Marker-X-Syndrom, Martin-Bell-Syndrom, Syndrom des fragilen X-Chromosoms sind weitere Bezeichnungen für das Fragiles-X-Syndrom. Bei dem Fragiles-X-Syndrom handelt es sich um eine seltene Erbkrankheit mit geistiger Behinderung. Unter dem Mikroskop ist eine Bruchstelle am X-Chromosom zu sehen. Viele Krankheitsmerkmale sind auf eine Schädigung des Gehirns zurückzuführen. Es kommt dabei zu einer sehr unterschiedlich ausgeprägten Intelligenzminderung beim Betroffenen und zu Auffälligkeiten bei seinem Verhalten. Während manche daran Erkrankte nur sehr leichte Beschwerden haben, kommt es bei anderen zu ausgeprägten Symptomen und Beeinträchtigungen. Die Symptome können aber von Generation zu Generation weiter zunehmen und sich verstärken. Da diese Erkrankung sehr selten ist gibt noch keine kausale Behandlung. Es können somit nur die Symptome erleichtert werden. Die Hälfte der an dieser Krankheit Erkrankten kann ohne fremde Hilfe im Alltag nicht zurechtkommen.

ff