Fraser-Syndrom

Kryptophthalmus-Syndrom, Kryptophthalmus-Syndaktylie-Syndrom, Fraser-Francois-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das Fraser-Syndrom. Beim Fraser-Syndrom handelt es sich um eine selten auftretende vererbte Erkrankung mit Kryptophthalmus und Syndaktylie. Meistens sind die davon betroffenen Kinder geistig unauffällig, sind aber stark körperlich beeinträchtigt. Die Kinder sterben meist an den Fehlbildungen des Kehlkopfes und der Nieren während oder unmittelbar nach der Geburt. Die Beschwerden der Erkrankung werden in Haupt- und Nebensymptome unterteilt. Die Diagnose der Erkrankung gilt als gesichert, wenn zwei Hauptkriterien und ein Nebenkriterium oder ein Hauptkriterien und vier Nebenkriterien vorliegen. Da es sich bei der Erkrankung um einen Gendefekt handelt kann keine ursächliche Behandlung durchgeführt werden. Es können somit nur die Beschwerden gemildert werden.

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