Frasier-Syndrom

Beim Frasier-Syndrom handelt es sich um eine sehr seltene vererbte Erkrankung. Es kommt hierbei zu Fehlbildungen an den Genitalien und am Harnsystem.

Definition	Das Frasier-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung, die vererbt wird
Einteilung nach Phänotyp	Typ 1 (häufigste Form): weibliche Genitale, Karyotyp 46,XY Typ 2: männliche Genitale, Karyotyp 46,XY Typ 3: weibliche Genitale Karyotyp 46,XX
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 11, Genort p13, WT-Gen)
Symptome	Mann: weibliche äußere Genitale, Karyotyp 46 XY Harnsystem: glomeruläre Nephropathie, nephrotisches Syndrom, Proteinurie
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Genanalyse, Chromosomenanalyse
Differentialdiagnostik	Denys-Drash-Syndrom Swyer-Syndrom
Komplikationen	terminales Nierenversagen Gonadoblastom
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome