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Fried-Syndrom

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Fried-Syndrom

X-chromosomale geistige Retardierung, Dandy-Walker-Malformation sind weitere Bezeichnungen für das Fried-Syndrom. Als Fried-Syndrom bezeichnet man eine seltene Erbkrankheit mit verzögerter psychosomatischer Entwicklung und einem Hydrozephalus. Dazu treten noch einige Fehlbildungen am Gesicht auf. Es gibt keine kausale Therapie für die Erkrankung. Man kann nur die Symptome mildern.

Leitmerkmale: verzögerte motorische Entwicklung, Hydrozephalus, leichte Gesichtsfehlbildungen
Definition Beim Fried-Syndrom handelt es sich um eine seltene vererbte Erkrankung des Gehirns mit leichten Missbildungen am Gesicht

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • X-chromosomale geistige Retardierung
  • Dandy-Walker-Malformation
Ursachen
  • Vererbung: X-chromosomal-rezessiv (Gen AP1S2, Genlokus Xp25-p27)
Symptome
  • Gehirn: Hydrozephalus, Verkalkung der Basalganglien, erhöhter Eiweißgehalt des Liquors
  • Gesicht: leichte Fehlbildungen
Diagnose Anamnese: Klinik
Apparative Diagnostik: CT, Liquorpunktion

Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome

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