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Friedreich-Ataxie
Morbus Friedreich, spinale Heredoataxie, spinozerebrale Heredoataxie sind weitere Bezeichnungen für die Friedreich-Ataxie. Als Friedreich-Ataxie bezeichnet man eineautosomal-rezessive degenerative langsam fortschreitende Erberkrankung (Chromosom 9) des zentralen Nervensystems. Sie tritt vor dem nach dem 25. Lebensjahr auf. Es treten dabei neurologische, orthopädische, kardiologische und psychische Symptome auf. Die Erkrankung beginnt meist harmlos und setzt sich progredient weiter fort. Oft wird sie über Jahre hinweg nicht erkannt. Es gibt hierfür keine kausale Behandlung, es können nur die Symptome gemildert werden. Die Erkrankung endet meist im Rollstuhl. Die Lebensdauer ist meist verkürzt und endet vorzeitig durch die sich vertiefende Kardiomyopathie im Tod.
| Definition | Bei der Friedreich-Ataxie handelt es sich um eine degenerative Erkrankung des zentralen Nervensystems |
| Weitere Bezeichnungen (Synonyme) |
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| Vorkommen (vor allem bei) |
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| Pathogenese | Durch einen Gendefekt im Chromosom 9 kommt es zu einer verminderten Eisenaufnahme in den Mitochondrien der Zellen (Ausfall der Zellatmung) und damit zu einem Untergang von Neuronen. Die Hinterstrangbahnen und die Leitungsbahnen zwischen dem Kleinhirn und dem Rückenmark verhärten. Die Folge ist ein Abbau der Pyramidenbahn, der Kleinhirnrinde und der Herzmuskelzellen |
| Ursachen |
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| Risikofaktoren |
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| Symptome | Oft jahrelang keine Symptome:
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| Diagnose | Anamnese: Klinik, Familienanamnese Apparative Diagnostik: MRT (Verschmälerung des Rückenmarks), Echokardiogramm (Verdickung der Herzmuskeln), EKG (Rhythmusstörungen), Liquorpunktion, Neurographie, motorisch evozierte Potentiale |
| Differentialdiagnose |
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| Therapie |
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| Internetseite |
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