Frontometaphysäre Dysplasie

Fronto-metaphysäre Dysplasie, Gorlin-Cohen-Syndrom, FMD sind weitere Bezeichnungen für die frontometaphysäre Dysplasie. Die frontometaphysäre Dysplasie ist eineseltene Erbkrankheit mit Fehlbildungen am Skelett und an den Ohren. Es sind vor allem der Schädel und die Metaphysen der langen Röhrenknochen davon betroffen. Dies bewirkt, dass der davon betroffene Patient eine eingeschränkte Gelenksbeweglichkeit, einen immer weiter fortschreitenden Hörverlust und Fingerkontrakturen vorweist. Da es keine kausale Therapie für die Erkrankung ist können nur die verschiedenen Fehlbildungen am Skelettsystem chirurgisch angepasst werden.

Definition	Bei der frontometaphysären Dysplasie handelt es sich um eine vererbte Erkrankung mit Missbildungen am Schädel und an den langen Röhrenknochen
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Fronto-metaphysäre Dysplasie Gorlin-Cohen-Syndrom FMD
Vorkommen (vor allem bei)	Männer
Ursachen	Vererbung: X-chromosomal rezessiv (FLNA-Gen, Genlokus Xq28)
Symptome	Gesicht: prominente Supraorbitalleisten, breite Nasenwurzel, weiter Augenabstand, spitzes Kinn, hoher Gaumen, verzögerte Zahnentwicklung, verkleinerter Oberkiefer, antimongoloide Lidachsen Arme: Flexionskontraktur der Finger, ulnare Deviation des Handgelenks, Muskelhypotrophie der Hand Ohr: Schwerhörigkeit
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Apparative Diagnostik: Röntgen (fehlende Stirnhöhlen, Hyperosteose der Schädelkalotte, Verbiegung der Röhrenknochen, Skoliose, Abflachung der Wirbelkörper, Hypoplasie der Beckenschaufel)
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome