Frontonasale Dysplasie

Mittellinien-Defekt, Mittellinienverschlußstörung, ventrales Defektysyndrom, Mediane-Spalte-Syndrom, ALX3-abhängige fronto-nasale Dysplasie, Syndrom der isolierten medianen Spalte sind weitere Bezeichnungen für die frontonasalen Dysplasie. Die frontonasale Dysplasieist eine angeborene Erkrankung mit Entwicklungsstörung der Mittellinie des Körpers.

Definition	Bei der frontonasalen Dysplasie handelt es sich um eine seltene Erkrankung mit Fehlbildungen am Kopf und im Gesicht
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Mittellinien-Defekt Mittellinienverschlußstörung Ventrales Defektysyndrom Mediane-Spalte-Syndrom ALX3-abhängige fronto-nasale Dysplasie Syndrom der isolierten medianen Spalte
Einteilung	frontonasale Dysplasie Typ I: Vererbung (autosomal-rezessiv, Chromosom 1, Genort p13.3, ALX3-Gen), langes Philtrum, Ptosis des Oberlids frontonasale Dysplasie Typ II: Vererbung (autosomal-rezessiv, Chromosom 11, Genort p11.2, ALX4-Gen), Alopezie, vergrößerte Foramina parietalia im Scheitelbein, männliche genitale Fehlbildungen frontonasale Dysplasie Typ III: Vererbung (autosomal-rezessiv, Chromosom 12, Genort q21.3, ALX1-Gen), Anophthalmie, tief ansetzende Ohrmuscheln Toriello-Syndrom: Vererbung (autosomal-dominant, Chromosom 5, Genort q12.1, ZSWIM6-Gen)
Ursachen	angeborene Fehlbildung des Mittelinie des Körpers
Symptome	Augen: Kolobom, Katarakt, Mikrophthalmie Zentralnervensystem: Enzephalozele, Corpus-callosum-Agenesie Gesicht: Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Hypertelorismus, breite Nasenwurzel, geteilte Nasenspitze, spitzer Haaransatz weitere Fehlbildungen: Kehlkopf/ Luftröhre/Speiseröhre/ Herz/ Zwerchfell seltene Fehlbildungen: Genitale/ Anus/ Wirbelsäule
Diagnose	Anamnese: Klinik Körperliche Untersuchung: Augen, Gesicht Labor: Genanalyse
Differentialdiagnose	karnio-fronto-nasale Dysplasie kraniotelenzephale Dysplasie
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome