Fryns-Syndrom

Beim Fryns-Syndrom handelt es sich um eine seltene vererbte Erkrankung. Die dabei auftretenden Fehlbildungen befinden sich vor allem an den Augen, den Extremitäten, dem Zwerchfell und an den Lungen. Die Missbildungen sind zahlreich und von Patient zu Patient doch sehr unterschiedlich vorhanden. Die Erkrankung kann nicht geheilt werden, es können nur die Beschwerden verbessert werden. Es besteht dazu eine hohe Letalitätsrate. Die Sterblichkeit hängt von der Ausbildung der beiden Lungenflügel ab.

Definition	Als Fryns-Syndrom bezeichnet man eine Erbkrankheit mit verschiedenen Missbildungen
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv
Symptome	Augen: Hornhauttrübung, Mikrophthalmus, Dysplasie der Retina Extremitäten: Kamptodaktylie, Hypoplasie der Nägel, Akroosteolyse Zwerchfell: Hernie Lungen: Hypoplasie Gesicht: kleines Kinn, dicker Hals, breite Nasenwurzel, großer Mund Allgemeinsymptome: schmaler Thorax, Dysmorphien des zentralen Nervensystems, multiple Herzfehler, Spaltung der Gebärmutter (Uterus bicornis), Lageanomalie der Hoden (Kryptorchismus)
Diagnose	Anamnese: Symptome, Familienanamnese Apparative Diagnostik: Sonographie (Zwerchfellhernie)
Differentialdiagnose	Pallister-Killian-Syndrom
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome