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Fryns-Syndrom

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Fryns-Syndrom

Beim Fryns-Syndrom handelt es sich um eine seltene vererbte Erkrankung. Die dabei auftretenden Fehlbildungen befinden sich vor allem an den Augen, den Extremitäten, dem Zwerchfell und an den Lungen. Die Missbildungen sind zahlreich und von Patient zu Patient doch sehr unterschiedlich vorhanden. Die Erkrankung kann nicht geheilt werden, es können nur die Beschwerden verbessert werden. Es besteht dazu eine hohe Letalitätsrate. Die Sterblichkeit hängt von der Ausbildung der beiden Lungenflügel ab.

Leitmerkmale:  starke Unterentwicklung der Beine, Zwerchfellhernie, Hornhauttrübung
Definition Als Fryns-Syndrom bezeichnet man eine Erbkrankheit mit verschiedenen Missbildungen

Ursachen
  • Vererbung: autosomal-rezessiv
Symptome
  • Augen: Hornhauttrübung, Mikrophthalmus, Dysplasie der Retina
  • Extremitäten: Kamptodaktylie, Hypoplasie der Nägel, Akroosteolyse
  • Zwerchfell: Hernie
  • Lungen: Hypoplasie
  • Gesicht: kleines Kinn, dicker Hals, breite Nasenwurzel, großer Mund
  • Allgemeinsymptome: schmaler Thorax, Dysmorphien des zentralen Nervensystems, multiple Herzfehler, Spaltung der Gebärmutter (Uterus bicornis), Lageanomalie der Hoden (Kryptorchismus)
Diagnose Anamnese: Symptome, Familienanamnese
Apparative Diagnostik: Sonographie (Zwerchfellhernie)

Differentialdiagnose
  • Pallister-Killian-Syndrom
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome

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