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Fuhrmann-Syndrom

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Fuhrmann-Syndrom

Fuhrmann-Rieger-de-Souca-Syndrom ist eine weitere Bezeichnung für das Fuhrmann-Syndrom. Als Fuhrmann-Syndrom bezeichnet man eine sehr seltene Erkrankung des Wadenbeins, des Oberschenkelknochens und der Finger. Es kommt dabei zu verschiedenen Anomalien und Fehlbildungen an den Knochen, die den Alltag für den davon Betroffenen doch sehr erschweren. Dies daraus resultierenden Bewegungseinschränkungen können soweit führen, dass der Patient auf die Hilfe anderer Menschen angewiesen ist. Die Lebenserwartung ist durch diese Erkrankung nicht vermindert. Da es keine ursächlich Behandlungsform gibt, können nur die Symptome gelindert werden. Dies kann durch operativ vorgenommene Korrekturen des Skeletts oder durch Prothesen geschehen.

Leitmerkmale: gekrümmter Oberschenkelknochen, verminderte Anlage des Wadenbeins, Syndaktylie
Definition Beim Fuhrmann-Syndrom handelt es sich um eine sehr seltene Erbkrankheit, die die Knochen der Extremitäten befällt

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Fuhrmann-Rieger-de-Souca-Syndrom
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 3, Genlokus q25.1, WNT7A-Gen)
Symptome
  • Oberschenkelknochen: Krümmung
  • Wadenbein: Aplasie, Hypoplasie
  • Finger: Poly-/Oligo-/Syndaktylie
  • evtl.: Hypoplasie des Beckens/Finger, Hüftluxation, Fehlen/Fusion der Fußwurzelknochen/ Zehen
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Körperliche Untersuchung: Skelett
Labor: Gentest
Apparative Diagnostik: Röntgen, MRT

Differentialdiagnose
  • Al-Awadi-Raas-Rothschild-Syndrom
  • Phokomelie
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome, Prothesen

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