Krankheiten
Galaktosämie

 Zurück zur alphabetischen Auswahl

Galaktosämie

Als Galaktosämie bezeichnet man eine Erkrankung mit einer angeborenen Stoffwechselstörung der Galaktose. Galaktose kommt in fast allen Nahrungsmitteln vor, hauptsächlich aber in Milch und in Milchprodukten, und wird vom Körper als wichtiger Energielieferant benötigt. Bei dieser Erkrankung wird die Galaktose nicht mehr ausreichend in der Leber in Glukose umgebaut, es entstehen Stoffwechselzwischenprodukte (Metabolite), die sich in der Leber, Nieren, Gehirn und in den Erythrozyten anreichern und dort Schädigungen verursachen. Die Erkrankung beginnt, wenn das Kind Muttermilch zu trinken bekommt, die normalerweise reich an Galaktose ist, also in den ersten ein bis zwei Lebenswochen. Die Erkrankung muss rasch erkannt werden, da sonst die Sterberate bei den betroffenen Neugeborenen sehr hoch ist. Die Erkrankten müssen ein Lebenslang laktose- und galaktosefrei sich ernähren.

Leitmerkmale:  Trinkschwäche, Gewichtsabnahme, Erbrechen beim Neugeborenen
Definition Bei der Galaktosämie handelt es sich um eine Erkrankung mit erhöhtem Galaktosespiegel im Blut

Einteilungen
  • Mangel an Galaktose-1- Phosphat-Uridyltransferase (GALT): stark ausgeprägte Beschwerden
  • Mangel an Galactokinase:
  • Mangel an UDP-Galalktose-4-Epimerase
Ursachen
  • Vererbung: autosomal- rezessiv (Chromosom 9, GALT-Gen)
Symptome
  • Verdauungstrakt: Erbrechen, Trinkschwäche, Gewichtsabnahme, Durchfall
  • Leber: Neugeborenenikterus, Hepatomegalie
  • Auge: grauer Star
  • Allgemeinsymptome: geistige Retardierung, verzögerte körperliche Entwicklung, Konzentrationsstörungen, Lethargie, Fehlfunktion der Eierstöcke
Diagnostik Anamnese: Klinik
Test: Screening-Test am 4./5. Tag nach der Geburt
Labor: Bilirubin erhöht, Quickwert erniedrigt, Antithrombin II erniedrigt, Blutzucker erniedrigt, metabolische Azidose, Urin (Galaktose)

Komplikationen
  • Leberkoma
  • Sepsis
  • Blutungsneigung
  • Nierenfunktionsstörungen
Therapie
  • Ernährungstherapie: laktose/-galaktosefrei (keine Milch/Milchprodukte)

ff