Galaktosämie

Als Galaktosämie bezeichnet man eine Erkrankung mit einer angeborenen Stoffwechselstörung der Galaktose. Galaktose kommt in fast allen Nahrungsmitteln vor, hauptsächlich aber in Milch und in Milchprodukten, und wird vom Körper als wichtiger Energielieferant benötigt. Bei dieser Erkrankung wird die Galaktose nicht mehr ausreichend in der Leber in Glukose umgebaut, es entstehen Stoffwechselzwischenprodukte (Metabolite), die sich in der Leber, Nieren, Gehirn und in den Erythrozyten anreichern und dort Schädigungen verursachen. Die Erkrankung beginnt, wenn das Kind Muttermilch zu trinken bekommt, die normalerweise reich an Galaktose ist, also in den ersten ein bis zwei Lebenswochen. Die Erkrankung muss rasch erkannt werden, da sonst die Sterberate bei den betroffenen Neugeborenen sehr hoch ist. Die Erkrankten müssen ein Lebenslang laktose- und galaktosefrei sich ernähren.

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