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Galloway-Syndrom

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Galloway-Syndrom

Galloway-Mowat-Syndrom, GAMOS, Mikrozephalie-Hiatushernie-Nephrotisches Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das Galloway-Syndrom. Das Galloway-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung, die durch eine Mikrozephalie, Hiatushernie und einem nephrotischen Syndrom gekennzeichnet ist. Die Erkrankung manifestiert sich zwischen dem Neugeborenen- und Kindesalter und wird autosomal-rezessiv vererbt. Sie beginnt mit einem Minderwuchs schon im Mutterleib. Bisher sind rund 30 Erkrankungen bekannt. Die ersten Symptome sind oft ein früh einsetzendes Erbrechen, meist schon bei der ersten Nahrungsaufnahme, verursacht durch eine Hiatushernie. Die meisten Kinder versterben an einer nicht behandelbaren Niereninsuffizienz.

Leitmerkmale: Erbrechen, Mikrozephalie, Hiatushernie, nephrotisches Syndrom
Definition Beim Galloway-Syndrom handelt es sich um ein Fehlbildungssyndrom mit nephrotischen Syndrom und Anomalien des zentralen Nervensystems

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Galloway-Mowat-Syndrom
  • GAMOS
  • Mikrozephalie-Hiatushernie-Nephrotisches Syndrom
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 15, Genort q25.2, WDR73-Gen)
Symptome
  • Allgemeinsymptome: Minderwuchs, Hiatushernie mit Erbrechen
  • Nieren: nephrotisches Syndrom
  • Gehirn: Mikrozephalie, Krampfanfälle, psychomotorische Retardierung
  • Gesicht: Mikrognathie, Mikrophthalmie, Hypertelorismus
  • Skelettsystem: Kontrakturen, Arachnodaktylie
  • Augen: Sehstörungen
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Labor: genetische Untersuchung
Apparative Diagnostik: Röntgen, CT, MRT

Komplikationen
  • terminale Niereninsuffizienz
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome

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