GAPO-Syndrom

Skelett: Wachstumsverzögerung v.a. der Knochen
Haare: Alopezie, Hypotrichose
Zähne: ausbleibender Durchbruch der Zähne
Augen: Optikusatrophie
Gesicht: hohe Stirn, hervorstehende Augen, Mikrogenie, eingesunkene Nasenwurzel, Hypertelorismus, Mittelgesichtsdysplasie, lange offenbleibende Fontanelle, dicke Unterlippe, tiefsitzende Ohren
dazu: überstreckbare Gelenke, Nabelhernie, vorgealtertes Aussehen, erhöhter Hirndruck, überschüssige Haut, Schwerhörigkeit

Als GAPO-Syndrom steht als Abkürzung für Growth Retardation (Wachstumsverzögerung), Alopezie, Pseudoanodontie (ausbleibender Durchbruch der Zahnanlagen) und Optikusatrophie. Es handelt sich dabei um eine sehr selten angeborene Erkrankung. Es sind bis jetzt 24 Fälle davon beschrieben. Die Kinder weisen zu den Leitsymptomen noch viele weitere Fehlbildungen auf, so dass die Lebenserwartung doch sehr vermindert ist. Da das Syndrom so selten ist, gibt es auch keine ausreichende medizinische Forschung, die eine kausale Therapie hervorbringen würde. Es können somit bei der Behandlung nur die Beschwerden gemildert werden.

Definition	Beim GAPO-Syndrom handelt es sich um eine angeborene Fehlbildungserkrankung mit zahlreichen Missbildungen
Abkürzung GAPO	Growth Retardation (Wachstumsverzögerung) Alopezie Pseudoanodontie (ausbleibender Durchbruch der Zahnanlagen) Optikusatrophie
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 2, Genort p13.3, ANTXR1-Gen)
Symptome	Skelett: Wachstumsverzögerung v.a. der Knochen Haare: Alopezie, Hypotrichose Zähne: ausbleibender Durchbruch der Zähne Augen: Optikusatrophie Gesicht: hohe Stirn, hervorstehende Augen, Mikrogenie, eingesunkene Nasenwurzel, Hypertelorismus, Mittelgesichtsdysplasie, lange offenbleibende Fontanelle, dicke Unterlippe, tiefsitzende Ohren dazu: überstreckbare Gelenke, Nabelhernie, vorgealtertes Aussehen, erhöhter Hirndruck, überschüssige Haut, Schwerhörigkeit
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Gesicht, Zähne, Augen Labor: genetische Untersuchung
Differentialdiagnose	Progerie
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome
Bilder	https://site-386019.mozfiles.com/files/386019/GAPO_syndrome.png