Garcia-Hafner-Happle-Syndrom

Haut: epidermaler Naevus
Gehirn: Atrophie der Hirnrinde/Balkenmangel
Allgemeinsymptome: Krampfanfälle, geistige Behinderung

Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor-3- Epidermis-Nävus-Syndrom ist eine weitere Bezeichnung für das Garcia-Hafner-Happle-Syndrom. Als Garcia-Hafner-Happle-Syndrom versteht man eine seltene Sonderform der Epidermal-Naevus-Syndroms. Es handelt sich hierbei um eine angeborene Erkrankung, die sehr selten auftritt und deshalb gibt es auch für sie noch keine kausale Therapie. Es können somit nur ihre Beschwerden gemildert werden.

Definition	Beim Garcia-Hafner-Happle-Syndrom handelt es sich um eine sehr selten Fehlbildungserkrankung, die vor allem die Haut und das Gehirn betrifft
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor-3- Epidermis-Nävus-Syndrom
Ursachen	Vererbung: Chromosom 4, Genort p16.3, FGFR3-Gen
Symptome	Haut: epidermaler Naevus Gehirn: Atrophie der Hirnrinde/Balkenmangel Allgemeinsymptome: Krampfanfälle, geistige Behinderung
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: genetische Untersuchung
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome