Gaucher-Krankheit

Morbus Gaucher, Gaucher-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für die Gaucher-Krankheit. Die Gaucher-Krankheit ist eine seltene, vererbte Speicherkrankheit des Fettstoffwechsels. Die Erkrankung wird in drei Typen unterteilt, wobei in nahezu 95 % der Fälle der Typ I vorhanden ist. Ursache ist ein Mangel an Glukozerebrosidase (Enzym). Er zählt zu den Lipidspeicherkrankheiten. Glukozerebrosid kann nicht mehr in den Zellmembranen in Glukose und Ceramid gespalten werden und wird dann vorwiegend in den Makrophagen und Monozyten gespeichert (Gaucher-Zellen). Nachweisbar ist dies in der Leber, Milz, Knochenmark und den Lymphknoten. Die Beschwerden sind sehr vielseitig, je nachdem welches Organ befallen ist. Die Lebenserwartung ist je nach Form und Ausprägung der Erkrankung sehr unterschiedlich. Es gibt keine kausale Therapie für die Erkrankung, es können hierbei nur die Beschwerden gemildert werden.

Definition	Bei der Gaucher-Krankheit handelt es sich um eine Erkrankung des Fettstoffwechsels mit Störung des Abbaus von Glukozerebrosid
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Morbus Gaucher Gaucher-Syndrom
Verlaufsformen	Typ I (nicht neuronopathisch, viszeral): häufig Auftreten: häufige, jedes Alter Verlauf: leicht erniedrigte Lebenserwartung Kinder: Splenomegalie, Hypersplenismus, Anämie, Leuko-/ Thrombopenie, Blutungsneigung, Knochen-/ Gelenkschmerzen, Minderwuchs, Dystrophie, Hüftkopfnekrose, Auflockerungsherde an den Phalangen/ Kieferknochen/ Wirbelkörper Erwachsene: milderer Verlauf, Splenomegalie, Hepatomegalie, Pingueculae, Husten, Pneumonie, Lipidspeicherung in der Niere, Morbus Hodgkin, Myelome Allgemein: pulmonale Hypertonie, Anämie, hämorrhagische Diathese Typ II (akut neuronopathisch): Auftreten: Säuglingsalter (2. -3. Lebensjahr) Verlauf: rapide, Exitus zwischen dem 2. und 3. Lebensjahr Symptome: Hepatosplenomegalie, Wachstumsstörungen, Fütterungsschwierigkeiten, gehäufte Atemwegsinfekte, Nierenschäden, geistige Behinderung, Stridor, Augenmuskellähmungen Typ III (chronisch neuronopathisch): Auftreten: ab 2. Lebensjahr Verlauf: milder, chronisch, langsam, landen meist im Rollstuhl Symptome: Hepatosplenomegalie, Fieber, hämorrhagische Diathese, Wachstumsstörungen, geistige Behinderung, Bewegungsstörungen, Blickparese, Krampfanfälle, leichte geistige Behinderung, Verhaltensauffälligkeiten
Pathogenese	Durch eine verminderte Produktion des Enzyms Glukozerebrosidase in den Zellen (Bestandteil der Erythrozytenwand, wichtig für die Aufspaltung von zuckerhaltigen Fettstoffen in Zucker und Fett) kommt es zu einer Störung im Abbau des Glukozerebrosids. Dieses tritt beim Zerfall veralteter Blutzellen auf. Glukozerebrosid sammelt sich somit in den Makrophagen an, die Makrophagen gelangen wiederum ins Knochenmark, Lunge, Augen, Nieren, Haut, Milz und in die Leber. Diese Organe vergrößern sich hierbei und reduzieren ihre Funktion
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 1, Genlokus 1q21)
Symptome	Milz-/Lebervergrößerung erhöhte Blutungsneigung: Nasenbluten, Zahnfleischbluten, Hautblutungen, Hypermenorrhoe, verstärkte Regelblutung pulmonal: rezidivierende Pneumonien, Husten, Atemnot bei Belastung, erhöhte Infektneigung Blut: Anämie, Thrombozytopenie Gelenke/Knochen: Kontrakturen, spontane Frakturen Augen: Schielen, Fremdkörpergefühl Kinder. Wachstumsstörung, Gedeihstörungen Allgemeinsymptome: Fieber, Oberbauchschmerzen, Völlegefühl, Müdigkeit, Abgeschlagenheit, Krampfanfälle
Diagnose	Anamnese: Klinik, Hautblutungen (Petechien, Hämatome), schnelle Ermüdung. Knochen- /Gelenkschmerzen, Familienanamnese Labor: Blutbild (Erythrozyten erniedrigt, Thrombozyten erniedrigt, Leukozyten erniedrigt), SP, ACE erhöht, PTT Verlängerung, Lysozym, Ferritin erhöht, Gamma-GT erhöht, AP erhöht, GOT erhöht, GPT erhöht, Chitotriosidase Apparative Diagnostik: Knochenmarksbiopsie, Sonographie (Leber-/ Milzvergrößerung)
Differentialdiagnose	Plasmozytom Lymphom
Komplikationen	Myelome Morbus Hodgkin Plasmozytom Milzrupturen Lungenversagen
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Beschwerden, Physiotherapie Medikamentöse Therapie: Enzymersatz-Therapie (Glukozerebrosidase)
Internetseite	https://www.ggd-ev.de/morbus-gaucher/