Geleophysische Dysplasie

Typ I: Vererbung autosomal-rezessiv (Chromosom 9, Genort q34.2, ADAMTSL2-Gen), das Gen codiert für ein Glykoprotein (Funktion noch nicht bekannt)
Typ II: Vererbung autosomal-dominant (Chromosom 15, Genort q21.1, FBN1-Gen), das Gen codiert für das Glykoprotein Fibrillin-1

Geleophysischer Kleinwuchs, geleophysischer Dwarfismus sind weitere Bezeichnungen für die geleophysische Dysplasie. Die geleophysische Dysplasie ist eine sehr seltene Erbkrankheit, deren Hauptkennzeichen ein Kleinwuchs und Gesichtsveränderungen sind.

Definition	Bei der geleophysische Dysplasie handelt es sich um eine sehr seltene Erbkrankheit, die vor allem durch Veränderungen am Skelett gekennzeichnet ist
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Geleophysischer Kleinwuchs Geleophysischer Dwarfismus
Einteilung	Typ I: Vererbung autosomal-rezessiv (Chromosom 9, Genort q34.2, ADAMTSL2-Gen), das Gen codiert für ein Glykoprotein (Funktion noch nicht bekannt) Typ II: Vererbung autosomal-dominant (Chromosom 15, Genort q21.1, FBN1-Gen), das Gen codiert für das Glykoprotein Fibrillin-1
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant/-rezessiv
Symptome	Gesicht: kurze Nase, volles Gesicht, Hypertelorismus, schmale Oberlippe, langes Philtrum Skelett: Kleinwuchs, kurze Hände/Füße, eingeschränkte Beweglichkeit der Gelenke, Akromikrie, Gesichtsausdruck fröhlich Herz: Verdickung der Herzklappen, Herzklappeninsuffizienz Atemsystem: Trachealstenose, rezidivierende Atemwegsinfekte Allgemeinsymptome: feste/wenig verschiebbare Haut, Hepatosplenomegalie, häufige Mittelohrentzündungen
Diagnose	Anamnese: Klinik Labor: Genanalyse Apparative Diagnostik: Röntgen (verkürzte Phalangen, ovale Wirbelkörper, verzögertes Knochenalter, Zapfenepiphysen)
Differentialdiagnose	Akromikrische Dysplasie Weill-Marchesani-Syndrom
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome
Prognose	Ein Drittel der Patienten stirbt in den ersten 5 Lebensjahren.