Genitopartellares Syndrom

Patellaaplasie-Skrotumhypoplasie-Nierenanomalien-Geischtsdysmorphien-Intelligenzminderung-Syndrom ist ein weiteres Synonym für das genitopartellare Syndrom. Als genitopartellares Syndrom bezeichnet man ein seltene Erkrankung mit zahlreichen Fehlbildungen.

Definition	Beim genitopartellaren Syndrom handelt es sich um eine sehr seltene angeborenes Fehlbildungssyndroms
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Patellaaplasie-Skrotumhypoplasie-Nierenanomalien-Geischtsdysmorphien-Intelligenzminderung-Syndrom
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 10, Genort q22.2, KAT6B-Gen)
Symptome	Allgemeinsymptome: geistige Retardierung, Entwicklungsverzögerungen, Vorhofseptumdefekt Skelettsystem: abnorme/fehlende Kniescheiben, Beugekontrakturen (Knie/ Hüfte), Klumpfuß Gesicht: vergröberte Gesichtszüge, Mikrozephalie, große/breite Nase, hervorstehende Wangen Nieren: multizystische Nieren, Hydronephrose Genitale: Hypoplasie des Skrotums, Kryptorchismus, kleine Schamlippen, vergrößerter Klitoris
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Hüfte/Knie (Beweglichkeit) Labor: Genanalyse Apparative Diagnostik: Röntgen (Beine), Sonografie (Nieren), EKG
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome