Geroderma osteodysplastica

Gerodermia osteodysplastica, Bamatter-Franceschetti-Klein-Sierro-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für die Geroderma osteodysplastica. Die Geroderma osteodysplastica ist eine seltene angeborene Erkrankung des Bindegewebes mit vorzeitigem Altern der Haut und einer generalisierten Knochenentkalkung (Osteoporose). Betroffen von der Erkrankung ist vor allem das Bindegewebe, die Haut und das Skelettsystem. Die Ursache hierfür liegt in einer vererbten Mutation des GORAB-Gens auf den Chromosom 1. Die Lebenserwartung ist hierbei nicht verringert. Es kommt dagegen mit zunehmendem Alter zu immer weniger Knochenbrüchen und zur Verbesserung der Beschwerden. Die Krankheit ist nicht heilbar, da es keine kausale Therapie hierfür gibt. Es können somit nur die Symptome gemildert werden.

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