Gillespie-Syndrom

Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom ist eine weitere Bezeichnung für das Gillespie-Syndrom. Beim Gillespie-Syndrom handelt es sich um eine seltene vererbte Krankheit, die die Augen und das Gehirn betrifft.

Definition	Beim Gillespie-Syndrom handelt es sich um eine seltene Erbkrankheit
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv/-dominant (Chromosom 3, Genlokus p26.1, ITPR1-Gen)
Symptome	Augen: keine Iris, Lichtscheu Muskeln/Skelett: Ataxie, Sprechstörung, Plattfuß, Muskelhypotonie Gesicht: schmale, schlitzförmige Augenlider Ohrmuschelveränderungen Allgemeinsymptome: ausgeprägte geistige Behinderung
Diagnose	Anamnese: Klinik Labor: Genanalyse Apparative Diagnostik: MRT (Atrophie/Hypoplasie der Vermis cerebelli), Spaltlampe
Differentialdiagnose	Biemond-Syndrom Marinescu-Sjögren-Syndrom Sjögren-Syndrom Morbus Stargardt Rieger-Syndrom
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome