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Gitelman-Syndrom

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Gitelman-Syndrom

Familiäre Hypokaliämie-Hypomagnesiämie ist eine weitere Bezeichnung für das Gitelman-Syndrom. Beim Gitelman-Syndrom handelt es sich um eine sehr seltene Nierenerkrankung. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt. Es ist hierbei der Transport des Kochsalzes in den Nieren gestört. Es kommt zu einer erhöhten Ausscheidung von Magnesium und Kalium und zu einer verminderten Ausscheidung von Kalzium über die Nieren. Die Beschwerden sind hierbei sehr vielseitig stark ausgeprägt. Die Erkrankung kann mild verlaufen, wobei keine bis nur leichte Beschwerden auftreten. Sie kann aber auch sich soweit entwickeln, dass es zu einer Lähmung der Muskulatur kommt. Meist kommt es aber nicht soweit. Da es keine kausale Therapie gibt, können nur die Symptome behandelt und gemildert werden.

Leitmerkmale: Muskelkrämpfe, Bauchschmerzen
Definition Als Gitelman-Syndrom bezeichnet man eine Krankheit der Nieren, wobei der Transport des Kochsalzes gestört ist

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Familiäre Hypokaliämie-Hypomagnesiämie
Vorkommen
(vor allem)
  • im Alter von 6 bis 7 Jahren
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 16, Genlokus q13, SLC1A3-Gen)
Symptome
  • milder Verlauf: Muskelkrämpfe, Bauchschmerzen, Erbrechen, Müdigkeit, Abgeschlagenheit, Hypotonie, allgemeine Schwäche
  • schwerer Verlauf: Lähmung der Motorik (Spasmen, Muskelzerfall), Chondrokalzinose
Diagnose Anamnese: Klinik
Labor: Kalium erniedrigt, Magnesium erniedrigt, metabolische Alkalose, Urin (verminderte Kalziumausscheidung)

Differentialdiagnose
  • Bartter-Syndrom
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome, Zufuhr von Magnesium/ Kalzium
  • Medikamentöse Therapie: ACE-Hemmer

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