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Glanzmann-Thrombasthenie

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Glanzmann-Thrombasthenie

Morbus Glanzmann-Naegeli, Glanzmann-Naegeli-Syndrom, Thrombobasthenie Glanzmann-Naegeli, hereditäre Thrombobasthie sind weitere Bezeichnungen für die Glanzmann-Thrombasthenie.Als Glanzmann-Thrombasthenie bezeichnet man eine autosomal-rezessiv vererbte Funktionsstörung der Thrombozyten. Diese beginnt bereits vor dem 5. Lebensjahr. Da durch Vererbung der GPIIb-/GPIIIa-Rezeptor auf den Thrombozyten fehlt, kommt es zu einer mangelnden Verklumpung (Aggregation) der Thrombozyten. Damit bleibt das Blut flüssig, es wird kein Gerinnsel gebildet und es kommt zu einer vermehrten Blutungsneigung. Eine bestehende Blutung kann somit nicht mehr gestoppt werden. Die Erkrankung tritt in verschiedenen Schweregraden auf. Leite Formen führen nur zu Petechien in der Haut, schwere Form dagegen können, vor allem bei Operationen, tödlich ausgehen.

Leitmerkmale: spontane Blutungen bei Kindern
Definition Bei der Glanzmann-Thrombasthenie handelt es sich um eine angeborene Erkrankung der Thrombozyten, die mit einer erhöhten Blutungsneigung einhergeht

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Morbus Glanzmann-Naegeli
  • Glanzmann-Naegeli-Syndrom
  • Thrombobasthenie Glanzmann-Naegeli
  • Hereditäre Thrombobasthie
Pathogenese Durch Vererbung kommt es zu Veränderungen an der Membran der Thrombozyten, wodurch diese nicht mehr verklumpen können (Blutgerinnung)

Ursachen
  • Vererbung: autosomal-rezessiv (Genlokus 17q21; GPIIb-/GPIIIa-Gen)
Symptome
  • Blutungen: spontan, Schleimhaut, Nase, Zahnfleisch, Haut (Hämatome), verstärkte Monatsblutung (Menorrhagie), selten Blutungen im Verdauungstrakt
Diagnose Anamnese: Blutungen
Körperliche Untersuchungen: Ganzkörper
Labor: Blutbild, Gerinnung (PTT/Quick verlängert), Thrombozyten (Verklumpung ist verlängert)

Komplikationen
  • hypovolämischer Schock: v.a. bei Operationen, Traumen, Geburten
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Stillung der Blutungen (Kompression), Sportarten mit Verletzungsgefahr vermeiden
  • Medikamentöse Therapie: Desmopressin, Thrombozytenkonzentrate

 

Cave
Thrombozytenaggregationshemmer dürfen nicht eingenommen werden
Keine intermuskulären Injektionen

ff