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Gliedergürteldystrophie
Bei der Gliedergürteldystrophie handelt es sich um verschiedene vererbte Muskelerkrankungen, die die Schulter und den Beckengürtel betreffen. Die Krankheit tritt vor allem an der rumpfnahmen Muskulatur auf. Betroffen können von der Erkrankung sowohl Kleinkinder, wie auch Erwachsene sein. Auch die Schwere der Krankheit kann sehr unterschiedlich sein. Von einer leichten Behinderung der Funktion der Muskulatur bis hin zu einer Lähmung. Es gibt sehr viele Untergruppen, die sich nach den fehlgebildeten Genen unterteilen. Es sollte so früh wie möglich die Art der Mutation bestimmt werden. Für die Erkrankung gibt es keine kausale Therapie, sie ist unheilbar und schreitet langsam immer weiter voran. Somit können als Behandlung nur die Symptome und der Verlauf gelindert werden. Ziel der Therapie ist es die größtmögliche Mobilität aufrechtzuerhalten und Stürze und Frakturen zu vermeiden. Der daran erkrankte Patient landet mit der Zeit immer im Rollstuhl.
Definition | Als Gliedergürteldystrophie bezeichnet man Muskeldystrophien an der Schulter und am Becken |
Ursachen |
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Symptome |
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Diagnose | Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Kreatinkinase erhöht, Genanalyse Apparative Diagnostik: CT, MRT, EMG, Muskelbiopsie |
Komplikationen |
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Therapie |
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ff