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Globozoospermie

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Globozoospermie

Rundkopfspermatozoen, Kugelkopfspermatozoen sind weitere Bezeichnungen für die Globozoospermie. Bei der Globozoospermie handelt es sich um eine seltene angeborene Form von morphologisch abnormen Spermien. Es kommt hierbei zu einem runden kugelförmigen Kopf und zu Defekten am Zytoskelett der Spermien. Diese besitzen kein Akrosom. Dazu kommt es zu einer Anomalie der Chromatinstruktur. Die Spermien können somit nicht in die weibliche Keimzelle eindringen und diese somit nicht befruchten.


Leitmerkmale:  eingeschränkte Fortpflanzung, Unfruchtbarkeit
Definition Als Globozoospermie bezeichnet man einen seltenen genetischen Defekt des Kopfes der Spermien

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Rundkopfspermatozoen
  • Kugelkopfspermatozoen
Einteilung
  • vollständige Globozoospermie (Typ I): 100 % der Spermatozoen besitzen kein Akrosom
  • partielle Globozoospermie (Typ II): 20 bis 90 % der Spermatozoen besitzen kein Akrosom
Ursachen
  • Vererbung:
    • Chromosom 12, Genlokus q14.2, DPY19L2-Gen
    • Chromosom 22, Genlokus q13.1, PICK1-Gen
    • Chromosom 3, Genlokus q26.31, SPATA16-Gen
    • Chromosom 6, Genlokus q15, SPACA1-Gen
    • Chromosom 2, Genlokus q33.1, C2CD6-Gen
    • Chromosom 7, Genlokus p2.2, DPY19L2-Gen
    • Chromosom 12, Genlokus q24.31, CCDC62-Gen
    • Chromosom 9, Genlokus p13.3, CCIN-Gen
Symptome
  • Allgemeinsymptome: verminderte Fruchtbarkeit, irreversible Infertilität
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Labor: Genanalyse
Therapie
  • Medikamentöse Therapie: Cakcium-Ionophore
  • Operative Therapie: intrazytoplasmatische Spermieninjektion