Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel

Favismus, G-6-PDH-Mangel, G6PD-Mangel sind weitere Bezeichnungen für den Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel. Der Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel ist eine Erkrankung mit einem Mangel an dem Enzym Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase. Es kommt durch einen erhöhten oxidativen Stress (Infektionen, Einnahme von Medikamenten) zur ungenügenden Bildung von NADPH+H und damit zum Versagen des Glutathion-Systems. Reaktive Sauerstoffspezies schädigen dann die Membran der roten Blutkörperchen, wodurch diese vermehrt abgebaut werden (Hämolyse). Die Krankheit kommt vor allem in den Tropen und Subtropen vor. Meistens kommt es zu keinen Krankheitsbeschwerden. Vor der Behandlung der Erkrankung muss der Auslöser gesucht werden. Da es keine kausale Therapie gibt muss dieser vermieden werden.

Definition	Beim Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel handelt es sich um einen sehr häufig vorkommenden Enzymdefekt
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Favismus G-6-PDH-Mangel G6PD-Mangel
Ursachen	Vererbung: X-chromosomal-rezessiv (Genlokus Xq28, G6PD-Gen)
Auslöser	Infektionen: Viren Bakterien metabolische Azidose Nahrungsmittel: Erbsen, Johannisbeeren, Saubohnen Medikamente: Antibiotika, Sulfonamide, Malariamittel, ASS, Analgetika, Vitamin K
Symptome	Meistens ohne Symptome: Neugeborenenikterus akute hämolytische Anämie Allgemeinsymptome: Schmerzen (Abdomen, Rücken), Abgeschlagenheit, evtl. Fieber, Schüttelfrost
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese, Medikamente, Infektionen, Ernährung Labor: Blutbild (Anämie, Retikulozyten erhöht), LDH erhöht, indirektes Bilirubin erhöht, Urin (Hämoglobinurie)
Differentialdiagnose	Hämoglobinopathie hereditäre Sphärozytose autoimmunhämolytiche Anämie paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie
Komplikationen	Nierenversagen
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Auslöser Medikamentöse Therapie: Bluttransfusion Operative Therapie: Hämodialyse