Glycerol-Kinase-Mangel

Hyperglyzerinämie, Hyperglycerolämie, GK-Mangel, ATP-Glycerol-3-Phosphotransferase-Defizienz sind weitere Bezeichnungen für den Glycerol-Kinase-Mangel. Der Glycerol-Kinase-Mangel ist eine angeborene Störung des Glycerin-Stoffwechsels. Hierbei kann das Glycerin, das bei der Fettverdauung über den Darm aufgenommen wurde, in der Leber nicht in Glycerin-3-Phosphat umgewandelt werden. Durch Oxidation entsteht Glycerinaldehyd-3-Phosphat. Aufgenommene Fette und Kohlenhydrate können nicht mehr richtig verarbeitet werden. Die dadurch auftretenden Beschwerden sind sehr verschieden. Sie reichen von Symptomfreiheit bis hin zu einer geistigen Behinderung. Bei der Therapie ist es wichtig auf Glycerin zu verzichten. Deshalb sollte sowenig Fett wie möglich mit der Nahrung zu sich genommen werden.

ff