Glycin-Enzephalopathie

Nicht ketotische Hyperglycinämie, NKA sind weitere Bezeichnungen für die Glycin-Enzephalopathie. Bei der Glycin-Enzephalopathie handelt es sich um eine seltene angeborene Stoffwechselstörung des Aminosäurenstoffwechsels. Es kommt hierbei zu einer Ansammlung von Glycin im Gehirn, der Leber, im Liquor, im Plasma, im Urin und dadurch zu neurometabolischen Beschwerden. Diese Beschwerden beginnen meist wenige Tage nach der Geburt.

Definition	Unter einer Glycin-Enzephalopathie versteht man einen angeborenen Fehler im Gylcin-Stoffwechsel
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Nicht ketotische Hyperglycinämie NKA
Einteilung nach Alter	neonatale Glycin-Enzephalopathie infantile Glycin-Enzephalopathie atypische Glycin-Enzephalopathie
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv Chromosom 9, Genort p24.1, GLDC-Gen Chromosom 3, Genort p22.31, AMT-Gen Chromosom 16, Genort q23.2, GCSH-Gen
Symptome	neonatale Glycin-Enzephalopathie: Muskelhypotonie, Zuckungen, Spastik, Schluckauf, Atem-/Schluckstörung, Lethargie bis Koma, geistige Behinderung, letale Verläufe infantile Glycin-Enzephalopathie: Krampfanfälle, unterschiedliche geistige Behinderung atypische Glycin-Enzephalopathie: Hyperglycinämie
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: 13C-Gycin-Atemtest Labor: Glycin erhöht (Blut/ Liquor/ Urin, Genanalyse Apparative Diagnostik: EEG, MRT (Balkenmangel/Hypoplasie des Kleinhirns)
Differentialdiagnose	Beta-Ketothiolase-Mangel Isovalerianazidämie Methylmalonazidämie Propioazidämie Behandlung mit Valproinsäure
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome