Glykogenose Typ I

Hepatorenale Glykogenose, Morbus van Creveld, Morbus von Gierke, Glykogenspeicherkrankheit Typ I sind weitere Bezeichnungen für die Glykogenose Typ I. Als Glykogenose Typ I bezeichnet man eine Erkrankung der Glykogenspeicherung. Die Erkrankung beginnt schon im Säuglingsalter. Durch einen Mangel an Glukose-6-Phosphatase im Blut, das Glucose-6-Phophat in den Hepatozyten hängen, das in der Leber gespeicherte Glykogen wird nicht mehr in Glucose umgewandelt und bleibt in der Leber gespeichert. Dieses fehlt somit im Blut und es kommt deshalb dort zu einer Unterzuckerung. Der Blutzucker sinkt in den Phasen ohne Nahrungsaufnahmen noch weiter ab, so dass es lebensbedrohlich werden kann. Die Erkrankung sollte rechtzeitig erkannt werden, um Organschäden zu vermeiden.

Definition	Bei der Glykogenose Typ I handelt es um eine angeborene Stoffwechselerkrankung mit Unterzucker
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Hepatorenale Glykogenose Morbus van Creveld Morbus von Gierke Glykogenspeicherkrankheit Typ I
Einteilung	Typ 1a: durch Vererbung, die Erkrankten können ohne Glucosezufuhr von aussen ihren Blutzuckerspiegel nicht aufrechterhalten Typ 1b: zum Glucosemangel kommt noch ein Mangel an neutrophilen Granulozyten dazu, es treten vermehrt schwere Infektionen auf (Mund, Verdauungstrakt, Atemwege, Haut)
Pathogenese	Durch einen Mangel des Enzyms Glukose-6-Phosphatase kann das Glukose-6-Phosphat (fällt beim Glykogenabbau an) nicht mehr aus den Leber-/Nierenzellen ausgeschieden werden (=> Anreicherung in den Hepatozyten und proximalen Tubuluszellen). Es kommt zu einem verminderten Abbau von Glykogen (zu Glucose) und damit zu einem Glucosemangel im Blut. Glykogen wird vermehrt in der Leber gelagert
Ursachen	Vererbung: autosomal- rezessiv (Chromosom 17, Gen G6PC)
Symptome	Allgemeinsymptome: Kleinwuchs, Vergrößerung von Leber und Nieren Unterzuckerung: Muskelschwäche, epileptische Anfälle, Geistesschwäche, Infektionsanfälligkeit ypertonie
Diagnose	Anamnese: Klinik Labor: Zucker erniedrigt (Hypoglykämie), Harnsäure erhöht (Hyperurikämie), Fette erhöht (Hyperlipidämie), Azidose, Laktat erhöht Apparative Diagnostik: Sonographie, Leberbiopsie
Differentialdiagnose	Morbus Pompe Morbus McArdle
Komplikationen	Leberzirrhose Lebertumoren Gicht Nierenerkrankungen Bewusstlosigkeit bis lebensbedrohliche Unterzuckerung
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome, Vermeidung von Hypoglykämien, Blutzuckerkontrollen Ernährungstherapie: kleine kohlenhydratreiche Mahlzeiten über den Tag Medikamentöse Therapie: Dextrinlösungen über die Nacht