Glykogenose Typ II

Maligne Glykogenose, generalisierte Glykogenose, Pompe-Krankheit, Morbus Pompe sind weitere Bezeichnungen für die Glykogenose Typ II. Bei der Glykogenose Typ II handelt es sich um eine erblich bedingte Glykogenspeicherkrankheit. Es kommt bei dieser Erkrankung zu einer immer weiter fortschreitenden Schwäche der Muskulatur, da sich das in den Muskelzellen verbliebene Glykogen nicht abbauen lässt und somit die Muskelzellen zerstört. Besonders davon betroffen sind die Atemmuskulatur und die rumpfnahe Skelettmuskulatur. Je früher im Lebensalter die Erkrankung beginnt, umso schlechter sind die Zukunftsaussichten. In den meisten Fällen tritt der Tod durch ein Atemwegsversagen oder durch Infektionen an den Atemwegen ein.

Definition	Als Glykogenose Typ IIbezeichnet man seltene Stoffwechselerkrankung, die durch einen unterbliebenen Abbau von Glykogen in den Muskeln gekennzeichnet ist
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Maligne Glykogenose Generalisierte Glykogenose Pompe-Krankheit Morbus Pompe
Einteilung	frühkindliche (infantile) Form: Beginn im Säuglingsalter, schnell voranschreitend (mit Herzproblemen, Atemstörungen, Trinkschwäche), meist tödlich spätkindliche (juvenile) Form: Beginn im Kindes-/Jugendlichenalter, langsam voranschreitend (Gangstörungen, Atemprobleme, Atemwegsinfekte) erwachsene (adulte) Form: Beginn im Erwachsenenalter, langsam voranschreitend (Atembeschwerden, Muskelschwäche des Beckens/Wirbelsäule)
Pathogenese	Durch einen erblichen Enzymdefekt kommt es zu keinem Abbau von Glykogen in der Muskulatur. Dieses lagert sich in den Lysosomen der Muskelzellen ab und zerstört dadurch die Muskelzelle (Muskelschwund)
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 17, Genlocus q25.2-q25.3)
Symptome	fortschreitende Muskelschwäche: Atemmuskulatur (Zwerchfellschwäche, Atemwegsinfekte), Herzmuskulatur (Herzinsuffizienz, Herzrhythmusstörungen), Skelettmuskulatur (Oberarm, Becken, Oberschenkel, wackliger Gang, Treppensteigen/Aufstehen aus dem Stuhl geht nur schwer, Skoliose) Allgemeinsymptome: Müdigkeit, Leistungsschwäche, Schluckbeschwerden, vermehrtes Schwitzen, Zunge-/Herz-/Lebervergrößerung
Diagnose	Anamnese: Klinik Labor: CK erhöht, GOT erhöht, GPT erhöht, LDH erhöht, PAS-Färbung, Enzymnachweis Apparative Diagnostik: Muskelbiopsie, Lungenfunktionsprüfung, MRT, Röntgen-Thorax (Kardiomegalie)
Differentialdiagnose	Myasthenia gravis Polymyositis Lambert-Eaton-Syndrom spinale Muskelatrophien
Komplikationen	Herzversagen Lungenerkrankungen: Pneumonie
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Krankengymnastik, Atemtherapie, Ausdauertraining (Wandern, Schwimmen, Fahrrad fahren) Ernährungstherapie: proteinreich, kohlenhydratarm, evtl. künstliche Ernährung Medikamentöse Therapie: Enzymzufuhr (Myozyme) Operative Therapie: Beatmung