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Glykogenose Typ II

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Glykogenose Typ II

Maligne Glykogenose, generalisierte Glykogenose, Pompe-Krankheit, Morbus Pompe sind weitere Bezeichnungen für die Glykogenose Typ II. Bei der Glykogenose Typ II handelt es sich um eine erblich bedingte Glykogenspeicherkrankheit. Es kommt bei dieser Erkrankung zu einer immer weiter fortschreitenden Schwäche der Muskulatur, da sich das in den Muskelzellen verbliebene Glykogen nicht abbauen lässt und somit die Muskelzellen zerstört. Besonders davon betroffen sind die Atemmuskulatur und die rumpfnahe Skelettmuskulatur. Je früher im Lebensalter die Erkrankung beginnt, umso schlechter sind die Zukunftsaussichten. In den meisten Fällen tritt der Tod durch ein Atemwegsversagen oder durch Infektionen an den Atemwegen ein.

Leitmerkmale: Kardiomegalie, Herzinsuffizienz, fortschreitende Myopathien
Definition Als Glykogenose Typ IIbezeichnet man seltene Stoffwechselerkrankung, die durch einen unterbliebenen Abbau von Glykogen in den Muskeln gekennzeichnet ist

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Maligne Glykogenose
  • Generalisierte Glykogenose
  • Pompe-Krankheit
  • Morbus Pompe
Einteilung
  • frühkindliche (infantile) Form: Beginn im Säuglingsalter, schnell voranschreitend (mit Herzproblemen, Atemstörungen, Trinkschwäche), meist tödlich
  • spätkindliche (juvenile) Form: Beginn im Kindes-/Jugendlichenalter, langsam voranschreitend (Gangstörungen, Atemprobleme, Atemwegsinfekte)
  • erwachsene (adulte) Form: Beginn im Erwachsenenalter, langsam voranschreitend (Atembeschwerden, Muskelschwäche des Beckens/Wirbelsäule)
Pathogenese Durch einen erblichen Enzymdefekt kommt es zu keinem Abbau von Glykogen in der Muskulatur. Dieses lagert sich in den Lysosomen der Muskelzellen ab und zerstört dadurch die Muskelzelle (Muskelschwund)

Ursachen
  • Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 17, Genlocus q25.2-q25.3)
Symptome
  • fortschreitende Muskelschwäche: Atemmuskulatur (Zwerchfellschwäche, Atemwegsinfekte), Herzmuskulatur (Herzinsuffizienz, Herzrhythmusstörungen), Skelettmuskulatur (Oberarm, Becken, Oberschenkel, wackliger Gang, Treppensteigen/Aufstehen aus dem Stuhl geht nur schwer, Skoliose)
  • Allgemeinsymptome: Müdigkeit, Leistungsschwäche, Schluckbeschwerden, vermehrtes Schwitzen, Zunge-/Herz-/Lebervergrößerung
Diagnose Anamnese: Klinik
Labor: CK erhöht, GOT erhöht, GPT erhöht, LDH erhöht, PAS-Färbung, Enzymnachweis
Apparative Diagnostik: Muskelbiopsie, Lungenfunktionsprüfung, MRT, Röntgen-Thorax (Kardiomegalie)

Differentialdiagnose
  • Myasthenia gravis
  • Polymyositis
  • Lambert-Eaton-Syndrom
  • spinale Muskelatrophien
Komplikationen
  • Herzversagen
  • Lungenerkrankungen: Pneumonie
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Krankengymnastik, Atemtherapie, Ausdauertraining (Wandern, Schwimmen, Fahrrad fahren)
  • Ernährungstherapie: proteinreich, kohlenhydratarm, evtl.  künstliche Ernährung
  • Medikamentöse Therapie: Enzymzufuhr (Myozyme)
  • Operative Therapie: Beatmung

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