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Glykogenose Typ III
Forbes-Krankheit, Cori-Krankheit, Morbus Cori, hepatomuskuläre Glykogenose Typ III, Amylo-1,6-Glucosidase-Mangel sind weitere Bezeichnungen für die Glykogenose Typ III. Die Glykogenose Typ III ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung des Glykogenhaushaltes. Glykogen wird im Körper als Energielieferant benötigt und in der Leber und in den Muskeln gespeichert. Dieses Kohlenhydrat kann bei der Cori-Krankheit nicht mehr richtig abgebaut werden. Es kommt somit zu einer Hypoglykämie schon im Embryonalstadium. Die von der Erkrankung Betroffenen müssen sich speziell ernähren: kleine Mahlzeiten, kohlenhydratarm. Im Erwachsenenalter stabilisiert sich die Erkrankung, die Lebersymptome nehmen ab, es bleiben nur noch die neuromuskulären Beschwerden.
Definition | Bei der Glykogenose Typ III handelt es sich um eine Erkrankung, die sich negativ auf den Kohlehydrathausahaus auswirkt |
Weitere Bezeichnungen (Synonyme) |
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Pathogenese | Durch Vererbung kommt es zu einem krankhaften Glukoseab- oder -aufbau. Somit wird Glykogen in den verschiedenen Organen gespeichert (v.a. Muskeln) |
Ursachen |
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Symptome |
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Diagnose | Anamnese: Klinik Labor: GOT erhöht, GPT erhöht, CK erhöht, Kreatinkinase erhöht, Laktat erhöht, Glukose erniedrigt Apparative Diagnostik: Muskelbiopsie |
Komplikationen |
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Therapie | Die Lebererscheinungen verschwinden meist mit der Pubertät:
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ff