Glykogenose Typ V

Morbus McArdle, McArdle-Myopathie, Glykogenspeicherkrankheit Typ V sind weitere Bezeichnungen für die Glykogenose Typ V. Die Glykogenose Typ V ist eine Erbkrankheit mit verminderten Glykogenabbau. Besonders davon betroffen ist die Skelettmuskulatur. Der Körper speichert Glucose in Form von Glykogen in der Muskulatur um dieses bei starker Beanspruchung des Muskels als Energiereserve zu nutzen. Dies geschieht durch die Umwandlung von Glykogen in Glucose. Dazu ist aber das Enzym Glykogenphosphorylase von Nöten. Da dessen Aktivität bei dieser Erkrankung durch einen Gendefekt beeinträchtigt ist, kommt es zu keinem Glykogenabbau und damit auch zu keinem Umbau von Glykogen zu Laktat. Dem Muskel steht somit bei einer starken körperlichen Belastung nicht mehr genügend Energie zur Verfügung. Dadurch kommt es in solchen Fällen zu Muskelkrämpfen, Muskelschmerzen und einer Muskelschwäche.

Definition	Bei der Glykogenose Typ V handelt es sich um einen verminderten Abbau von Glykogen in der Muskulatur
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Morbus McArdle Glykogenspeicherkrankheit Typ V McArdle-Myopathie
Pathogenese	Durch einen Defekt der Glykogenhosphorylase (Enzym der Skelettmuskulatur) kommt es zu einem verminderten Abbau von Glykogen und damit zu einer Energieunterversorgung der Muskulatur
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv
Symptome	Muskel: verminderte Belastbarkeit (Myasthenie), Schmerzen (Myalgien), Versteifungen, Krämpfe Verbesserung der Beschwerden: nach einer ersten Belastung mit Beschwerden und einer Ruhephase (10 Minuten) ist die 2. Belastung beschwerdearm (second wind) Allgemeinsymptome: Müdigkeit, Erschöpfung, evtl. dunkler Urin (Muskelabbauprodukte)
Diagnose	Anamnese: Klinik Labor: Blutbild, CK erhöht, Ammoniak erhöht, Harnsäure erhöht, Laktat erhöht Apparative Diagnostik: Muskelbiopsie
Komplikationen	Nierenversagen
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Physiotherapie, Massagen, Ausdauertraining Ernährungstherapie: mäßige Zufuhr von Zucker kurz vor und während einer Belastung