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Glykogenose Typ VI
Hers-Krankheit, Morbus Hers sind weiter Bezeichnungen für die Glykogenose Typ VI.Die Glykogenose Typ VI ist eine autosomal-rezessiv vererbte Glykogenspeicherkrankheit. Es kommt hierbei zu keiner Umwandlung von Glykogen in Glucose in der Leber. Dadurch steht dem Körper nicht mehr genügend Energie für ein normales Wachstum zur Verfügung, da das Glykogen gespeichert in der Leber verbleibt. Außer der Leber sind beim Morbus Hers keine weiteren Organe beeinträchtigt. Weil die Erkrankung meist milde verläuft und die Beschwerden mit zunehmendem Lebensalter zurückgehen, werden meist nur die Symptome behandelt. Kommt es aber doch mal zu einem schweren Verlauf, so müssen die Stoffwechselstörungen ausgeglichen werden.
| Definition | Bei der Glykogenose Typ VIhandelt es sich um eine Speicherkrankheit mit Mangel des Enzyms Alpha-Glucan-Phosphorylase |
| Weitere Bezeichnungen (Synonyme) |
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| Pathogenese | Durch einen angeborenen Mangel an Leberphosphorylase kommt es zu keinem Abbau von Glykogen in der Leber. Sie bleibt dort und fehlt somit als Energiestoff für den Körper |
| Ursachen |
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| Symptome |
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| Diagnose | Anamnese: Klinik Labor: GOT erhöht, GPT erhöht, Triglyceride erhöht, Blutzucker erniedrigt, Laktat erhöht, Enzymdefektnachweis in der Leber Apparative Diagnostik: Leberbiopsie |
| Therapie | Bildet sich meist in der Pubertät zurück:
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ff