Glykogenose Typ VII

Muskeln: Krämpfe, Schwäche, Schmerzen, Belastungsintoleranz
Blut: hämolytische Anämie
Allgemeinsymptome: Übelkeit, Erbrechen, Erschöpfung

Morbus Tarui, Phosphofructokinasemangel, Tarui-Glykogenose sind weitere Bezeichnungen für die Glykogenose Typ VII. Die Glykogenose Typ VII ist eineautosomal rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung. Charakteristisch für diese Erkrankung sind die immer wieder auftretenden Muskelkrämpfe. Diese führen schließlich zu einer Muskelschwäche, wodurch die die davon Betroffenen immer weniger belastbar sind und der Alltag sehr stark einschränkt wird. Da die Erkrankung meist erst sehr spät erkannt wird und es hierfür noch keine kasuale Therapie gibt, ist die Prognose schlecht.

Definition	Bei der Glykogenose Typ VII handelt es sich um eine Speicherkrankheit mit Mangel an dem Enzym Phosphofructokinase
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Morbus Tarui Phosphofructokinasemangel Tarui-Glykogenose
Ursachen	Vererbung: autosomal rezessiv (Chromosom 12, Genlokus 12q13.3, PFKM-Gen)
Symptome	Muskeln: Krämpfe, Schwäche, Schmerzen, Belastungsintoleranz Blut: hämolytische Anämie Allgemeinsymptome: Übelkeit, Erbrechen, Erschöpfung
Diagnose	Anamnese: Symptome Labor: Blutbild (Anämie), Harnsäure erhöht, Bilirubin erhöht
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome, körperliche Anstrengungen meiden