GM1- Gangliosidose

Als GM1-Gangliosidose bezeichnet man eine Speicherkrankheit mit Anreicherung des Gangliosids GM1 in den Nervenzellen (vor allem im Zentralnervensystem). Die Ursache hierfür ist ein angeborenen Mangel an Beta-Galactosidase. Dadurch kommt es zu einer Ansammlung der zuckerhaltigen Lipide (Ganglioside) innerhalb der Zellen, vor allem aber in den Membranen der Nervenzellen. Die genaue Bedeutung der Ganglioside ist aber bis heute noch nicht bekannt. Diese schädigen jedoch, wenn sie vermehrt auftreten die Nervenzellen, so dass diese ihrer Funktion nicht mehr erfüllen können. Es werden je nach Lebensalter in dem die Erkrankung auftritt drei verschiedene Typen unterschieden. Eine kausale Therapie gibt es für die Erkrankung nicht, es können nur die Symptome gemildert werden. Die Prognose hierfür ist sehr schlecht, da die meisten der Erkrankten sterben, bevor sie das dritte Lebensjahr erreichen.

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