GM2-Gangliosidose

Tay-Sachs-Syndrom, infantile amaurotische Idiotie, Morbus Tay-Sachs sind weitere Bezeichnungen für die GM2-Gangliosidose. Die GM2-Gangliosidose ist eine autosomal-rezessiv vererbte schwerste Intelligenzminderung mit Erblindung. Meist ausbrechend zwischen 3. und 8. Lebensmonat und das vor allem bei jüdischen Kindern aus Osteuropa, Kanadier, Iren. Durch einen Gendefekt kommt es zu einer Anreicherung von GM2-Gangliosid in den Lysosomen. Besonders davon betroffen sind die Nervenzellen (Gehirn und Retina). Die betroffenen Nervenzellen blähen sich auf und sterben schließlich ab. Die Erkrankung wird in drei Formen unterteilt, je nachdem in welchem Alter sie auftritt. Eine kausale Therapie gibt es hierzu nicht, es können nur die Symptome gemildert werden. Die Prognose ist hierbei sehr schlecht, da die meisten erkrankten Kinder schon im Alter von 2 bis 4 Jahren versterben.

Definition	Bei der GM2-Gangliosidosehandelt es sich um eine vererbte Speicherkrankheit, die vor allem die Nervenzellen betrifft
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Tay-Sachs-Syndrom Infantile amaurotische Idiotie Morbus Tay-Sachs
Vorkommen (vor allem bei)	Kinder: zwischen 3. und 8. Lebensmonat jüdische Kinder aus Osteuropa, Kanadier, Iren
Einteilung	Typ I (infantile Form): im Alter von 3-6 Monaten; plötzliches Aufschrecken bei Geräuschen, danach Ausbildung der weiter unten genannten Symptome Typ II (juvenile Form): im Alter von 2-6 Jahren; Intelligenzminderung, Gangunsicherheiten, Verhaltensstörungen Typ III (adulte Form): im Alter von 10 Jahren; Friedreich Ataxie mit Muskelschwäche und Intelligenzminderung
Pathogenese	Durch einen Mangel an Hexosaminidase A kommt es zu einer Stoffwechselstörung und zu einer vermehrten Speicherung von GM2-Gangliosiden (wichtiger Bestandteil der Plasmamembran der ZNS-Nervenzellen) in den Nervenzellen (v.a. Gehirn/Retina). Die betroffenen Zellen blähen sich auf und gehen schließlich unter
Ursachen	Vererbung: autosomal- rezessiv (Chromosom 15, Genlokus 15q23- q24, HEXA-Gen)
Symptome	Muskeln: zunehmende Schwäche, kann nicht mehr Sitzen oder Stehen, Paresen, Spasmen, Streckkrämpfe Sinnesorgane: Schwerhörigkeit, Überempfindlichkeit gegenüber akustischen Reizen (Hyperakusis), immer weiteres Einschränken des Sehvermögens, kirschroter Fleck in der Retina des Auges, Nystagmus, Strabismus Gesicht: puppenhaft, lange Augenwimpern, dünnes Haar, durchscheinende Haut, rosafarbene Haut zerebral: schnelle Abnahme der Intelligenz Allgemeinsymptome: Entwicklungsverzögerung (bis stehenbleiben), Schreckreaktionen
Diagnose	Anamnese: Symptome Labor: Hexosaminidase A/B erniedrigt (in Serum, Leukozyten, Fibroblasten) Apparative Diagnostik: MRT (Veränderungen in der weißen Substanz, Stammganglien), EEG
Differentialdiagnose	Morbus Sandhoff
Komplikationen	Pneumonie Blindheit Demenz
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome (Physiotherapie, Anfallsbehandlung)
Prognose	Tod im Kindesalter.