Goeminne-Syndrom

Zerviko-dermo-reno-genitale Dysplasie, Torticollis-Keloid-Kryptoorchidie-Nierendysplasie, TKCR-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das Goeminne-Syndrom. Als Goeminne-Syndrom bezeichnet man eine selten angeborene Erkrankung mit verschiedenen Symptomen. Es kommt hierbei zu einem Schiefhals, zu Keloide, zum Kryptorchismus und zu einer Nierendysplasie. Es kommt hierbei zu zahlreichen weiteren Symptomen, die aber nicht bei jedem Betroffenen alle gemeinsam auftreten müssen. Auch ist die Ausprägung der Beschwerden von Mensch zu Mensch sehr verschieden. Eine kausale Therapie gibt es bisher nicht, es können somit nur die Symptome gemildert werden.

Definition	Beim Goeminne-Syndrom handelt es sich um einen eine Fehlbildungssyndrom mit Auswirkungen auf die Haut, Nieren und den Genitalbereich
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Zerviko-dermo-reno-genitale Dysplasie Torticollis-Keloid-Kryptoorchidie-Nierendysplasie TKCR-Syndrom
Ursachen	Vererbung: X-chromosomal- dominant (X-Chromosom, Genort q28, TKCR-Gen)
Symptome	Gesicht/Schädel: Asymmetrie Haut: Keloide, Pigmentnaevi, Epitheliom Hals: Schiefhals (verkürzter Musculus sternocleidomastoideus) Finger/Zehen: Klinodaktylie des V. Fingers, verlängerte 2. Zehe Genitale: Fehlbildungen, Kryptorchismus, Hodenhypoplasie oder fehlender Hoden Nieren: chronische Pyelonephritis, Nierenatrophie Gefäße: Varikosis
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Gendiagnose
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome