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Goldblatt-Syndrom

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Goldblatt-Syndrom

Odonto-Chondrodysplasie, Goldblatt-Chondrodysplasie, Wallis-Zieff-Goldblatt-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das Goldblatt-Syndrom. Als Goldblatt-Syndrom bezeichnet man eine seltene Fehlbildung des Skelettsystems. Die Kennzeichen für die Erkrankung sind verkürzte Gliedmaßen, schlaffe Gelenke und eine Bradydaktylie. Die intellektuellen Fähigkeiten sind dabei aber normal ausgebildet. Die Ursache für die Erkrankung ist bis heute noch nicht bekannt. Eine autosomal-rezessive Vererbung wird vermutet. Da es keine ursächliche Therapie für die Erkrankung gibt, können nur die Beschwerden behandelt werden.

Leitmerkmale:  Chondrodysplasie, Dentinogenesis imperfecta, Gelenkschlaffheit
Definition Beim Goldblatt-Syndrom handelt es sich um eine Erkrankung mit Fehlbildungen am Skelettsystem

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Odonto-Chondrodysplasie
  • Goldblatt-Chondrodysplasie
  • Wallis-Zieff-Goldblatt-Syndrom
Ursachen
  • unbekannt
  • evtl. Vererbung
Symptome
  • Extremitäten: verkürzt, Coxa valga
  • Rumpf: verkürzt
  • Wirbelsäule: Abflachung der Wirbelkörper, Skoliose
  • Gelenke: schlaff
  • Finger/Zehen: Brachydaktylie
  • Zähne: Fehlentwicklungen
Diagnose Anamnese: Klinik
Körperliche Untersuchung: Extremitäten, Gelenke
Apparative Diagnostik: Röntgen
Differentialdiagnose
  • platyspondylitische Dysplasie Typ Torrance
  • spondylometaphysäre Dysplasie Typ Sedaghatian
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome

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