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Goldenhar-Syndrom

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Goldenhar-Syndrom

Okulo-aurikulo-vertebrale Dysplasie, Okulo-aurikuläres Syndrom, komplexe hemifaziale Mikrosomie, Goldenhar-Symptomenkomplex, Goldenhar-Gorlin-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das Goldenhar-Syndrom. Als Goldenhar-Syndrom bezeichnet man eine angeborene Fehlbildung des Gesichts. Sie tritt meist einseitig auf. Die Schwere der Beschwerden ist von Fall zu Fall sehr unterschiedlich und es müssen nicht alle weiter unter beschriebenen Symptomen auftreten. Es kommt dabei zu verschiedenen Unterentwicklungen von Teilen des Gesichtes, deren Ursache bis heute nicht richtig erklärbar ist. Die meisten Erkrankungen treten sporadisch auf. Es kommt nur in geringen Maß vor, dass die Fehlbildungen auf die Nachkommen vererbt werden. Für diese Erkrankung gibt es keine kausale Therapie, es können somit nur die Symptome gemildert werden. Meistens sind hierfür operative Eingriffe von Nöten.

Leitmerkmale:  Asymmetrie des Gesichts, vergrößerte oder fehlende Augen, Fehlbildung der Ohrmuschel, Wachstumsstörungen des Gesichts
Definition Beim Goldenhar-Syndrom handelt es sich um eine angeborene Gesichtsfehlbildung

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Okulo-aurikulo-vertebrale Dysplasie
  • Okulo-aurikuläres Syndrom
  • Komplexe hemifaziale Mikrosomie
  • Goldenhar-Symptomenkomplex
  • Goldenhar-Gorlin-Syndrom
Ursachen
  • unbekannt
  • evtl. intrauterine Unterbrechung der Blutversorgung
  • evtl. Drogen-/Alkoholmissbrauch, Diabetes mellitus
Symptome
  • Kiefer: Hypoplasie/Aplasie des Unterkiefers (kurz), Hypoplasie des Oberkiefers (flach)
  • Mund: verkleinerte Zunge, Zahnanomalien, Schluck-/Sprachschwierigkeiten, Zahnprobleme
  • Kinn: seitliche Abweichung zur betroffenen Gesichtsseite, asymmetrische Mundwinkel
  • Ohr: Ohrmuschel klein/unterentwickelt, Ohranhängsel, evtl. nicht ausgebildeter Gehörgang, Hörschaden bis Taubheit
  • Auge: vergrößert oder fehlt, zu enge Lidspalte, gutartiger Tumor (epibulbäres Dermoid) am Unterlid mit Sehstörungen
  • Wangen: unterentwickelt
  • Halswirbelsäule: Hypoplasie, Fehlen von Wirbeln, Spaltbildung, Fusionen, Kyphose, Skoliose
  • Organe: Herzfehler, Nierenfehler, Rippendefekte, Ösophagusatresie
  • Allgemeinsymptome: Atembeschwerden, Gedeihstörungen, Allergieneigung, Lernschwierigkeiten, eingeschränkte Mimik, geistige Behinderung
Diagnose Anamnese: Klinik
Körperliche Untersuchung: je nach betroffener Körperregion/Organ
Differentialdiagnose
  • Juberg-Hayward-Syndrom
  • Nager-Syndrom
  • Proteus-Syndrom
  • Goltz-Syndrom
  • Treacher-Collins-Syndrom
  • Wildervanck-Syndrom
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome, psychologische Behandlung, Sprachtherapie
  • Operative Therapie: plastische Chirurgie
Internetseiten
Bilder

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