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Krankheiten
Goltz-Corlin-Snydrom

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Goltz-Corlin-Snydrom

Fokale dermale Hypoplasie, kongenitale Teleangiektasien mit Dysostose sind weitere Bezeichnungen für das Goltz-Gorlin-Syndrom. Als Goltz-Gorlin-Syndrom bezeichnet man eine selten vererbte Bindehauterkrankung. Sie geht mit weiteren Fehlbildungen am Auge, Haut, Ohren, Zähnen und am Skelettsystem einher. Es sind meistens Frauen daran erkrankt, da die männlichen Betroffenen früh daran versterben. Die Erkrankung wird über das X-Chromosom übertragen. Es kommt dabei zu einer fehlerhaften Produktion bestimmter Proteine, die während der Embryonalphase die Entwicklung des ungeborenen Kindes negativ beeinflussen. Es müssen hierbei nicht immer alle der nachfolgenden aufgezählten Symptome vorhanden sein.


Leitmerkmale:  sternförmige Hautatrophie, Papillome, Missbildungen am Skelettsystem/Augen/Ohren/Zähnen
Definition Beim Goltz-Gorlin-Syndrom handelt es sich um eine Dermatose mit sehr vielen Anomalien an verschiedenen Körperorganen

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Fokale dermale Hypoplasie
  • Kongenitale Teleangiektasien mit Dysostose
Vorkommen
(vor allem bei)
  • Frauen
Ursachen
  • Vererbung: X-chromosomal- dominant (X- Chromosom, Genlokus Xp11.23, PORCN-Gen)
Symptome
  • Augen: großer Augenabstand, Aniridie, Strabismus, Mikro-/ Anphohthalmie, Nystagmus, Kolobom, Netzhautablösung,
  • Haut: streifige/fleckige/sternförmige Hautläsionen (Rumpf, rumpfnahe Extremitäten), gerötet, eingesunken, atrophisch, hypo-/hyperpigmentiert, hernienartige Vorwölbung des Fettgewebes, evtl. Nageldystrophie, Anonychie, fokale Alopezie (dünnes Haar), Teleangiektasien, Hypohidrose
  • Papillome: Lippen, Mundschleimhaut, Genitoanalschleimhaut
  • Ohr: Schwerhörigkeit
  • Zähne: Zahndysplasie, Anodontie, Zahnschmelzfehlbildungen, papilläre Gingivahyperplasie
  • Gesicht: Asymmetrie des Gesichts, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte, Gesichtsdysplasie, Mikrokranie
  • Skelett: Hypo-/Aplasie der Finger, Syn-/Polydaktylie, Asymmetrie von Rumpf/Extremitäten, Skoliose, Kyphose, Spina bifida occulta, Osteoporose, Fehlbildungen der Schlüsselbeine/Rippen
  • weitere Fehlbildung: am Herzen/Urogenitalbereich
Diagnose Anamnese: Klinik
Körperliche Untersuchung: Augen, Haut, Ohren, Skelettsystem
Apparative Diagnostik: Röntgen (parallele Streifung der Metaphysen der langen Röhrenknochen)
Differentialdiagnose
  • Fibrom
  • Van Allen-Myhre-Syndrom
  • Hoffmann-Zurhelle-Naevus
  • Incontinentia pigmenti
  • Rothmund-Thomson-Syndrom
  • Aplasia cutis congenita
  • Naevus lipomatosus superficialis
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Beschwerden
  • Operative Therapie: Korrektur der knöchernen Fehlbildungen