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Krankheiten
Gomez-Lopez-Hernandez-Syndrom

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Gomez-Lopez-Hernandez-Syndrom

Zerebellotrigeminal-dermale Dysplasie ist eine weitere Bezeichnung für das Gomez-Lopez-Hernandez-Syndrom. Beim Gomez-Lopez-Hernandez-Syndrom handelt es sich um eine seltene neurokutane Erkrankung. Sie betrifft vor allem den Trigeminusnerv.


Leitmerkmale: Alopezie, tiefsitzende Ohren; abgeflachter Schädel
Definition Beim Gomez-Lopez-Hernandez-Syndrom handelt es sich um eine sehr seltene Erkrankung des Nervensystems

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Zerebellotrigeminal-dermale Dysplasie
Ursachen
  • unbekannt
Symptome
  • Nervensystem: Anomalien des Kleinhirns/ Nervus trigemnius
  • Kopf: kurzer Schädel, tiefansetzende Ohren, Alopezie, dünne Lippen
  • Augen: Strabismus, Hypertelorismus, Hornhauttrübung, verminderte Augenempfindlichkeit
  • Skelettsystem: Kleinwuchs
  • Psyche: Reizbarkeit, Ängste, selbstverletzendes Verhalten, Depression, bipolare Psychose
  • Allgemeinsymptome: Muskelschwäche, geistige Behinderung, Schlaflosigkeit, Ataxie
Diagnose Anamnese: Klinik
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome