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Gonadendysgenesie

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Gonadendysgenesie

Bei der Gonadendysgenesie handelt es sich um eine Fehlentwicklung der Keimdrüsen. Es sind davon entweder die Hoden oder die Eierstöcke betroffen, sie sind anlagebedingt zu klein oder fehlen. Es kann von der Fehlbildung die ganze Keimdrüse davon betroffen sein, es können aber auch nur Teile des Gonadengewebes nicht richtig funktionieren. Die Keimzellen können sich somit nicht ausreifen und bilden nicht genügend Geschlechtshormone. Die Keimzellen sind funktionsuntüchtig.

Leitmerkmale: fehlende Pubertätsentwicklung
Definition Als Gonadendysgenesie bezeichnet man eine fehlerhafte Entwicklung der Gonaden

Ursachen
  • Swyer-Syndrom
  • Ulrich-Turner-Syndrom
  • Pterygium-Syndrom
  • Perrault-Syndrom
  • Pasquqlini-Syndrom
  • Del-Castillo-Syndrom
Symptome
  • Geschlechtsorgane: nicht voll ausgebildet, verkleinert
  • Allgemeinsymptome: Amenorrhoe, Unfruchtbarkeit
Diagnose Anamnese: Klinik, Vorerkrankungen
Körperliche Untersuchung: Geschlechtsorgane
Labor: Östrogene, Gestagene, Testosteron

Therapie
  • Medikamentöse Therapie: Östrogene, Gestagene, Testosteron

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