Gorlin-Chauhdry-Moss-Syndrom

GCM-Syndrom, kardiofaziale Dysostose mit genitaler, dentaler und kardialer Anomalie, kardiofaziale Dysostose-Hypertrichose-Hypoplasie der Labia majora-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das Gorlin-Chauhdry-Moss-Syndrom. Als Gorlin-Chauhdry-Moss-Syndrom bezeichnet man eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Fehlbildungen im Schädel- und Gesichtsbereich und weiteren Fehlbildungen. Für die Erkrankung gibt es keine kausale Therapie, es können somit nur die Symptome gemildert werden.

Definition	Beim Gorlin-Chauhdry-Moss-Syndrom handelt es sich um sehr seltene Erkrankung mit sehr vielen Fehlbildungen vor allem am Gesicht und am Schädel
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	GCM-Syndrom Kardiofaziale Dysostose mit genitaler, dentaler und kardialer Anomalie Kardiofaziale Dysostose-Hypertrichose-Hypoplasie der Labia majora-Syndrom
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 1, Genort p13.3, SLC25A24-Gen)
Symptome	Gesicht: vorgewölbte Stirn, tiefliegende Augen, vorspringender Mund, breite Unterlippe, antimongoloide Lidachse, enge Gehörgänge, kleine Ohren, Blepharophimose, grobes Haar, Hypoplasie Jochbogen/Ober-/ Unterkiefer, fliehendes Kinn, Hypodontie, Mikrodontie Schädel: Kraniosynostose der Koronarnaht, Brachyzephalie, Turricephalus, Clivushypoplasie, Felsenbeinlordose Augen: Hyperopie, verminderte Akkommodationsreaktion, partielle Hornhauttrübung, Astigmatismus, Lidkolobom, mangelnder Lidschluss, Horizontalnystagmus, persistierende Pupillarmembran, Mikrophthalmie Skelett: stämmiger Körperbau, Syndaktylie, fehlende Flexionsfalte der Daumen, Hypoplasie der Phalangen/Nägel, einzelne transversale Palmarfalten Allgemeinsymptome: Schallleitungsschwerhörigkeit, Nabelbruch, Hypertrichose, Minderwuchs, offener Ductus botalli, normale Intelligenz
Diagnose	Anamnese: Klinik Labor: Genanalyse
Differentialdiagnose	Saethre-Chotzen-Syndrom
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome