Krankheiten
Gorlin-Goltz-Syndrom

 Zurück zur alphabetischen Auswahl

Gorlin-Goltz-Syndrom

Basalzellnävussyndrom, Naevobasaliom, Naevus epitheliomatodes multiplex, Nävoid-Basalzell-Karzinom-Syndrom, Nävobasaliomatose, Hermans-Grosfeld-Spaas-Valk-Syndrom, Ward´s Syndrom II sind weitere Bezeichnungen für das Gorlin-Goltz-Syndrom. Das Gorlin-Goltz-Syndrom ist eine Hauterkrankung mit zahlreichen Basaliomen vor allem im Gesicht, am Rücken und auf der Brust. Die Menge schwankt dabei von sehr wenigen bis hin zu Tausenden. Es entstehen immer wieder neue Hauttumore, die sowohl gut- als auch bösartig sein können. Diese Tumore setzen zwar keine Metastasen, sie wirken aber zerstörerisch auf die benachbarten Knochen und Knorpeln. Dadurch treten Bewegungseinschränkungen, Schmerzen und Nervenschäden auf. Es treten zu den Tumoren noch verschiedene Skelettmissbildungen auf wie zum Beispiel eine Skoliose, Gabelrippen, Spina bifida usw. Es besteht die Gefahr eines malignen Medulloblastoms, das zu einem frühzeitigen Tod führen kann. Ziel der Behandlung ist es die Tumore zu entfernen damit sie nicht entarten können.

Leitmerkmale: Basalzellkarzinome, Kieferzysten, Rippenanomalien
Definition Beim Gorlin-Goltz-Syndrom handelt es sich um eine Tumorerkrankung vor allem im Gesicht und Rückenbereich

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Basalzellnävussyndrom
  • Naevobasaliom
  • Naevus epitheliomatodes multiplex
  • Nävoid-Basalzell-Karzinom-Syndrom
  • Nävobasaliomatose
  • Hermans-Grosfeld-Spaas-Valk-Syndrom
  • Ward´s Syndrom II
Vorkommen
(vor allem)
  • zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 9, Genlokus 9q22.3 – q31, Gen PTCH1)
Symptome
  • Haut: multiple Basaliome (blasse bis bräunliche Knötchen), v.a. im Gesicht/ Rücken/ Brust
  • Kiefer: Zysten, Lippen-Gaumen-Spalte
  • Hand/Fuß: übermäßige Verhornung, grubenförmige Einsenkungen, Polydaktylie
  • Thorax: Gabelrippen, Rippenanomalien, Wirbelsäulenverkrümmung
  • Gehirn: Verkalkung der Falx cerebri, Agenesie des Corpus callosumm
  • Gesicht:  kantige Schädelform, weiter Augenabstand, verbreiterter Nasenrücken, vorstehender Unterkiefer, nach vorne gewölbte Stirn
  • Augen: Strabismus, Iriskolobom, Glaukom, Katarakt
  • Geschlechtsorgane: Ovarfibrom, Hypogonadismus
Diagnose Anamnese: Klinik
Labor: Gendiagnose

Kriterien
  • Hauptkriterien
    • Basalzellkarzinom vor dem 30. Lebensjahr oder mehr als 2 Basalzellkarzinome
    • Kieferzysten
    • Haut: über 3 palmare oder plantare Grübchen
    • Verkalkung der Falx cerebri
    • positive Familienanamnese auf Basalzellnävussyndrom

  • Nebenkriterien
    • angeborene Skelettanomalien im Bereich der Rippen /Wirbelkörper
    • frontookzipitaler Kopfumfang größer 97 cm
    • Kardialfibrom/Ovarialfibrom
    • Medulloblastom
    • kongenitale Fehlbildungen: Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Katarakt, Polydaktylie, Iriskolobom
Differentialdiagnose
  • Trichoepitheliom
  • Cherubismus
  • Bazex-Syndrom
  • Greig-Syndrom
  • Muir-Torre-Syndrom
  • Lewandowsky-Lutz-Syndrom
  • Goltz-Gorlin-Syndrom
Komplikationen
  • Medulloblastom
  • Hautkrebs
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome, Kryotherapie, keine übermäßige Sonnenexposition
  • Medikamentöse Therapie: Chemotherapie
  • Operative Therapie: Entfernung der Basaliome, Hauttransplantation, KEINE Strahlentherapie
Internetseite
Bilder

ff