GRACILE-Syndrom

Fellmann-Syndrom ist eine weitere Bezeichnung für das GRACILE-Syndrom. Das GRACILE-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung mit zahlreichen Fehlbildungen. Die Hauptmerkmale sind growth restriction, Aminoazidurie, Cholestase, Iron overload, Laktatazidose und early death. Die Erkrankung tritt vor allem in Finnland auf. Die neugeborenen Kinder fallen durch ihren Kleinwuchs und das geringe Geburtsgewicht (unter 1700 Gramm) auf. Deformitäten am Körper sind aber keine ersichtlich. Besteht die Erkrankung länger ohne erkannt und behandelt zu werden, treten Leberprobleme auf, die bis zu einer Leberzirrhose reichen. Da es noch keine kausale Therapie gibt, können nur die Symptome behandelt werden. Die meisten Säuglinge verstreben deshalb schon in den ersten Lebenstagen. Ursache hierfür ist das Versagen des Energiestoffwechsels.

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