Graham-Cox-Syndrom

Das Graham-Cox-Syndrom ist eine vererbte Erkrankung mit Anlagestörungen des Gehirns, des Auges und der Kiefer. Sie kommt nur bei sehr wenigen Menschen vor. Die Ursache liegt in einer Vererbung. Die Erkrankung ist nicht heilbar, es kommt aber auch zu keiner reduzierten Lebenserwartung. Behandelt werden können nur die Körperbeschwerden, da eine kausale Therapie noch nicht vorhanden ist.

Definition	Beim Graham-Cox-Syndrom handelt es sich um eine Erkrankung mit Anomalien der Augen, des Gehirns und des Skeletts
Ursachen	Vererbung: X-chromosomal rezessiv (Genlokus q13.1- 13.3, Alpha-4/IGBP1-Gen)
Symptome	Gehirn: Corpus-callosum-Agenesie, geistige Behinderung Auge: Kolobom (Iris, Sehnerven) Kiefer: Mikrognathie, Retrognathie Skelett: Kleinwuchs, Skoliose, Trichterbrust Gesicht: tief ansetzende Ohrmuscheln, hervorstehende Stirn, großer Schädel
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Augen, Skelett Labor: Genanalyse Apparative Diagnostik: CT/MRT (Schädel)
Differentialdiagnose	CHARGE-Syndrom FG-Syndrom Hypertelorismus-Hypospadie-Syndrom
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome